脱髓鞘疾病
脱髓鞘疾病
是一类病因、临床表现各异，具有共同
的髓鞘脱失病理特征的获得性疾病的统称。
病理特征,(1)神经纤维髓鞘破坏
(2)病损分布于中枢神经系统白质
(3)神经细胞和轴突保持相对完整，
无华勒变性或继发传导束变性
分类,(1) 中枢神经系统脱髓鞘疾病 （ 脑病 ）
*多发性硬化
*视神经脊髓炎 （ De Vic病 ）
*急性播散性脑脊髓炎
*急性出血性白质脑病
*弥漫性硬化
(2)周围神经脱髓鞘疾病
*格林 —巴利综合征
髓鞘 紧裹在有髓 N 纤维外面的脂质细胞膜。
(少突胶质细胞, Schwann细胞 )
作用,1 加快冲动传导；
2 保护 N 轴突，起绝缘作用。
MBP ---- 髓鞘碱性蛋白
多发性硬化
Multiple Sclerosis,MS
MS,是一种 CNS白质多部位脱髓鞘、并以
多次发生为特征的自身免疫病。好发
于青壮年 20～ 40岁）女性高于男性。
临床特点：
病灶多发 (空间 )
次数多发 (时间 )
缓解 – 复发，逐渐进展
病变最常侵犯的部位,脑室周围的白质、视
神经、脊髓的传导束、脑干和小脑等处。
一, 病因和发病机制
(一 ) 病因
*病毒感染与自身免疫反应
*遗传因素
*环境因素
(二 ) 发病机制
某些 遗传 易感 环境 (病毒, 寒冷 ) 自身免
个体 趋势 疫反应
病毒与 MBP可能有共同抗原 ---- IL,Ab
也与髓鞘交叉反应 ---- 脱髓鞘 ---- 致病
二、病理
CNS白质多发性 脱髓鞘 斑块。
特征性病理表现,病灶位于脑室周围
急性期,髓鞘崩解脱失，轴突相对完好，少突
胶质细胞轻度变性和增生；血管周围
炎性细胞浸润；斑块（多为软化坏死
灶）呈暗灰色或深红色、境界欠清；
早期新鲜病灶 -影斑
慢性期,陈旧斑块呈浅灰色，境界清楚
晚 期,轴突崩解，神经细胞减少、胶质细
胞增生形成硬化斑或瘢痕
三, 临床表现
发病年龄多在 10~50岁 (老年, 小儿少见 )，
女性略多，起病较急。
1,前驱症状, 数周 ~数月前有疲劳、感冒、
肢体酸痛、外伤、手术、精神
紧张、药物过敏、分娩等
2,起病方式及病程,急性或亚急性
复发和缓解
3,首发症状, 肢体无力或麻木、视力下降、
复视、共济失调,Lhermitte
等
4,常见症状体征, 依病灶不同而异
4.1 脊髓 — 脊髓炎表现
肢体瘫痪 (不对称痉挛性轻截瘫常见 )
肢体感觉障碍 (尤其深感觉 )
束带感 蚁爬感 疼痛 平衡障碍
Lhermitte征 痛性痉挛
括约肌障碍 (二便失禁 )
4.2 视神经 — 视神经炎
急起单 (双 )眼视力 ↓，视 神经 萎缩
4.3 小脑 — 共济失调
眼震、意向性震颤、吟诗样发音
4.4 脑干, 眼震 (水平性、旋转性 )
核间性眼肌麻痹
一个半综合征
Horner征、眼肌麻痹 (复视 )、眩
晕、
面瘫、构音不良、呑咽困难 等
4.5 大脑半球, 精神障碍 (暴躁、抑郁、淡漠、
妄想、反应迟钝、智能低下、
重复语言、病理性情绪高涨 )
痫性发作
复发 -缓解型
继发进展型
4.6 发作性症状
构音障碍，共济失调，单肢痛性发作，
感觉迟钝，闪光，阵发性瘙痒，手、腕、
肘部屈曲性张力障碍性痉挛伴下肢伸直，
球后视神经炎，横贯性脊髓炎
5,临床分型 复发 -缓解型
继发进展型
原发进展型
进展复发型
良性型
Devic病（视神经脊髓炎）
*病变限于视神经和脊髓 (双眼视力障碍和
横贯性脊髓损害 )。
*眼部症状通常为一眼首先受累, 然后另一
眼亦发病 。 视力下降一般发展迅速且严重
,有中心暗点 。
*脊髓病变部位以胸段最多见, 颈段次之；
首发症状多为背痛或肩痛, 随后出现部分
性或完全性脊髓横贯性损害的表现 。
四, 实验室及其它检查
1.CSF,MNC 正常或轻 ↑,< 50 X106∕L
分类以激活 L为主、可见浆细胞
蛋白正常或轻度 ↑。
IgG指数 ↑ (> 0.7)；
寡克隆 IgG带 (OB) 阳性；
抗 MBP抗体 阳性。
2.EP,VEP,SEP,BAEP均可异常。
3.MRI：脑室周围、半卵圆中心、桥脑、
小脑、脊髓 T2 — 高信号斑
T1 — 低信号斑。
五, 诊断与鉴别诊断
（ 一 ） 诊断标准
多发性硬化的新诊断标准（ 1982，华盛顿）
诊断 发作次数 临床病灶数 亚临床证据 脑脊液 OB/IgG
临床确诊
1 2 2
2 2 1 及 1
实验支持确诊
1 2 1 或 1 +
2 1 2 +
3 1 1 及 1 +
临床可能
1 2 1
2 1 2
3 1 1 及 1
实验支持可能 2 +
注,OB/IgG代表电泳寡克隆区带阳性或 IgG指数或 24小时鞘内合成率升高
多发性硬化诊断标准（ 1983,Poser）
诊断分类 诊断标准（符合其中 1条） OB/IgG
临床确诊 ①病程中两次发作和两个分离病灶临床证据
②两次发作,一处临床和另一处亚临床病变证据
实验支持确诊 ①病程中两次发作，一个临床或亚临床病变证据，
CSF OB/IgG
② 病程中两次发作，两个分离病灶临床证据,CSF
OB/IgG
③ 病程中一次发作，一处病变临床证据和另一部位
病变亚临床证据,CSF OB/IgG
临床可能 ①病程中两次发作，一处病变的临床证据
②病程中一次发作，两个不同部位病变临床证据
③病程中一次发作，一处病变临床证据和另一部位
病变亚临床证据
实验支持可能 病程中两次发作,CSF OB/IgG，两次发作须累及
CNS不同部位，间隔至少 1个月，每次须持续 24h
注,OB/IgG代表电泳寡克隆区带阳性或 IgG指数或 24小时鞘内合成率升高
(二 ) 鉴别诊断
1 急性播散性脑脊髓炎
2 脑动脉炎、脑脊髓血管畸形伴出血、
SLE,Behcet病, Sjogren综合征
3 颈椎病 (脊髓型 )
4 热带痉挛性截瘫
5 大脑淋巴瘤
六, 治疗
原则,阻止病程进展, 减少复发, 延长
缓解期, 缩短复发期, 积极预防
各种并发症, 重视生活护理, 提
高生存质量 。
药物治疗
1.激素疗法,大剂量冲击 + 少量维持
甲基强的松龙
ACTH
2,丙球
3,血浆置换
4,免疫抑制剂：环磷酰胺、硫唑嘌呤
5,β -干扰素
6,支持对症
痛性痉挛 — CBZ
7,防治感染
8,康复治疗
七、预后
多数较好，少数进展快，有一定死亡率
帕金森病
(Parkinson Disease)
帕金森病 又称 震颤麻痹, 是以静止震
颤, 运动迟缓, 肌强直和姿势步态异
常为 主要症状 的锥体外系的一种较常
见的神经系统变性疾病, 发生于中老
年期, 缓慢进展的 。 病理特征 是黑质
致密带多巴胺能神经元变性 。
锥体外系
主要组成,基底节的纹状体 (壳核尾核 ),
苍白球, 丘脑底核, 黑质等 。
主要功能,调节肌张力；协调运动；维持
动作；保持正常姿势反射 。
受损症状：
动作增多 —张力不全综合征 —新纹体 —舞蹈症
动作减少 —张力强直综合征 —黑质 —震颤麻痹
递质问题
神经肽类 γ-氨基丁酸 多巴胺 乙酰胆碱
一, 病因
（ 1） 年龄易感性
（ 2） 环境因素 MPTP
（ 3） 遗传因素
（ 4） 其它
二, 病理及生理生化
主要病变部位,黑质, 苍白球和蓝斑内
显微镜下最明显改变,神经细胞消失,
伴不同程度的神经胶质增生 。
Lewy体
左旋酪氨酸
酪氨酸羟化酶 ↓↓
黑色素 左旋多巴
脱羧酶 ↓
黑质纹状体系统 单胺氧化酶
壳核, 尾核 多巴胺 高香草酸
儿茶酚胺邻
β-羟化酶 甲基转移酶
去甲肾上腺素 苦杏仁酸
递质和受体的相互平衡 不平衡
三, 临床表现
年龄性别：好发于 50~60岁之间, 男多于女
起病及进展：缓慢, 呈 N字进展, 不对称性；
1,震颤,, 搓丸样,, 姿势性震颤
2,肌强直,铅管或齿轮样, 心理枕, 路标现
象, 屈曲体态
3,运动迟缓,随意运动减少, 起始困难, 运
动迟缓, 面具脸, 转颈, 旋体
动作缓慢困难, 小写症
4,姿势步态异常,屈曲体态, 慌张步态,
,冻结, 平衡障碍, 跌倒
5,自主神经功能紊乱：顽固性便秘, 胃肠
运动障碍, 大量出汗, 皮脂溢出,
唾液增多, 体位性低血压；
6,精神症状
四, 诊断与鉴别诊断
诊断,主要症状 +进行性病程
鉴别诊断：
*巴金森氏综合征
*抑郁症
*特发性震颤
神经变性疾病
五, 治疗
（ 一 ） 多巴胺替代疗法
*补充神经递质多巴胺的不足, 使乙酰胆
碱 -多巴胺系统重获平衡, 而改善症状 。
*小剂量开始, 缓慢加量, 终身服药, 个体化 。
1,左旋多巴 目前最有效药物, 副作用大
主要副作用：症状波动, 运动障碍 （ 异动
症 ）, 精神异常；直立性低血压, 消化, 心血
管, 泌尿道症状 。
2,周围氨基酸脱羧酶抑制剂 DCI
复合多巴,帕金宁, 美多巴
3,多巴胺能受体激动剂 —溴隐亭
4,单胺氧化酶抑制剂 —丙炔苯丙胺
5儿茶酚 -氧位甲基转移酶抑制剂
6,金刚烷胺
（ 二 ） 抗胆碱能药物
抑制乙酰胆碱的作用, 相应提高另一
种神经递质多巴胺的效应而达到缓解
症状的目的 。
安坦 （ 苯海索 ）
东莨菪碱
（ 三 ） 手术治疗 微电极技术
目的, 破坏丘脑核, 苍白球或其传出纤维
（ 四 ） 细胞移植几基因治疗
（ 五 ） 康复治疗
六, 预后
脱髓鞘疾病
是一类病因、临床表现各异，具有共同
的髓鞘脱失病理特征的获得性疾病的统称。
病理特征,(1)神经纤维髓鞘破坏
(2)病损分布于中枢神经系统白质
(3)神经细胞和轴突保持相对完整，
无华勒变性或继发传导束变性
分类,(1) 中枢神经系统脱髓鞘疾病 （ 脑病 ）
*多发性硬化
*视神经脊髓炎 （ De Vic病 ）
*急性播散性脑脊髓炎
*急性出血性白质脑病
*弥漫性硬化
(2)周围神经脱髓鞘疾病
*格林 —巴利综合征
髓鞘 紧裹在有髓 N 纤维外面的脂质细胞膜。
(少突胶质细胞, Schwann细胞 )
作用,1 加快冲动传导；
2 保护 N 轴突，起绝缘作用。
MBP ---- 髓鞘碱性蛋白
多发性硬化
Multiple Sclerosis,MS
MS,是一种 CNS白质多部位脱髓鞘、并以
多次发生为特征的自身免疫病。好发
于青壮年 20～ 40岁）女性高于男性。
临床特点：
病灶多发 (空间 )
次数多发 (时间 )
缓解 – 复发，逐渐进展
病变最常侵犯的部位,脑室周围的白质、视
神经、脊髓的传导束、脑干和小脑等处。
一, 病因和发病机制
(一 ) 病因
*病毒感染与自身免疫反应
*遗传因素
*环境因素
(二 ) 发病机制
某些 遗传 易感 环境 (病毒, 寒冷 ) 自身免
个体 趋势 疫反应
病毒与 MBP可能有共同抗原 ---- IL,Ab
也与髓鞘交叉反应 ---- 脱髓鞘 ---- 致病
二、病理
CNS白质多发性 脱髓鞘 斑块。
特征性病理表现,病灶位于脑室周围
急性期,髓鞘崩解脱失，轴突相对完好，少突
胶质细胞轻度变性和增生；血管周围
炎性细胞浸润；斑块（多为软化坏死
灶）呈暗灰色或深红色、境界欠清；
早期新鲜病灶 -影斑
慢性期,陈旧斑块呈浅灰色，境界清楚
晚 期,轴突崩解，神经细胞减少、胶质细
胞增生形成硬化斑或瘢痕
三, 临床表现
发病年龄多在 10~50岁 (老年, 小儿少见 )，
女性略多，起病较急。
1,前驱症状, 数周 ~数月前有疲劳、感冒、
肢体酸痛、外伤、手术、精神
紧张、药物过敏、分娩等
2,起病方式及病程,急性或亚急性
复发和缓解
3,首发症状, 肢体无力或麻木、视力下降、
复视、共济失调,Lhermitte
等
4,常见症状体征, 依病灶不同而异
4.1 脊髓 — 脊髓炎表现
肢体瘫痪 (不对称痉挛性轻截瘫常见 )
肢体感觉障碍 (尤其深感觉 )
束带感 蚁爬感 疼痛 平衡障碍
Lhermitte征 痛性痉挛
括约肌障碍 (二便失禁 )
4.2 视神经 — 视神经炎
急起单 (双 )眼视力 ↓，视 神经 萎缩
4.3 小脑 — 共济失调
眼震、意向性震颤、吟诗样发音
4.4 脑干, 眼震 (水平性、旋转性 )
核间性眼肌麻痹
一个半综合征
Horner征、眼肌麻痹 (复视 )、眩
晕、
面瘫、构音不良、呑咽困难 等
4.5 大脑半球, 精神障碍 (暴躁、抑郁、淡漠、
妄想、反应迟钝、智能低下、
重复语言、病理性情绪高涨 )
痫性发作
复发 -缓解型
继发进展型
4.6 发作性症状
构音障碍，共济失调，单肢痛性发作，
感觉迟钝，闪光，阵发性瘙痒，手、腕、
肘部屈曲性张力障碍性痉挛伴下肢伸直，
球后视神经炎，横贯性脊髓炎
5,临床分型 复发 -缓解型
继发进展型
原发进展型
进展复发型
良性型
Devic病（视神经脊髓炎）
*病变限于视神经和脊髓 (双眼视力障碍和
横贯性脊髓损害 )。
*眼部症状通常为一眼首先受累, 然后另一
眼亦发病 。 视力下降一般发展迅速且严重
,有中心暗点 。
*脊髓病变部位以胸段最多见, 颈段次之；
首发症状多为背痛或肩痛, 随后出现部分
性或完全性脊髓横贯性损害的表现 。
四, 实验室及其它检查
1.CSF,MNC 正常或轻 ↑,< 50 X106∕L
分类以激活 L为主、可见浆细胞
蛋白正常或轻度 ↑。
IgG指数 ↑ (> 0.7)；
寡克隆 IgG带 (OB) 阳性；
抗 MBP抗体 阳性。
2.EP,VEP,SEP,BAEP均可异常。
3.MRI：脑室周围、半卵圆中心、桥脑、
小脑、脊髓 T2 — 高信号斑
T1 — 低信号斑。
五, 诊断与鉴别诊断
（ 一 ） 诊断标准
多发性硬化的新诊断标准（ 1982，华盛顿）
诊断 发作次数 临床病灶数 亚临床证据 脑脊液 OB/IgG
临床确诊
1 2 2
2 2 1 及 1
实验支持确诊
1 2 1 或 1 +
2 1 2 +
3 1 1 及 1 +
临床可能
1 2 1
2 1 2
3 1 1 及 1
实验支持可能 2 +
注,OB/IgG代表电泳寡克隆区带阳性或 IgG指数或 24小时鞘内合成率升高
多发性硬化诊断标准（ 1983,Poser）
诊断分类 诊断标准（符合其中 1条） OB/IgG
临床确诊 ①病程中两次发作和两个分离病灶临床证据
②两次发作,一处临床和另一处亚临床病变证据
实验支持确诊 ①病程中两次发作，一个临床或亚临床病变证据，
CSF OB/IgG
② 病程中两次发作，两个分离病灶临床证据,CSF
OB/IgG
③ 病程中一次发作，一处病变临床证据和另一部位
病变亚临床证据,CSF OB/IgG
临床可能 ①病程中两次发作，一处病变的临床证据
②病程中一次发作，两个不同部位病变临床证据
③病程中一次发作，一处病变临床证据和另一部位
病变亚临床证据
实验支持可能 病程中两次发作,CSF OB/IgG，两次发作须累及
CNS不同部位，间隔至少 1个月，每次须持续 24h
注,OB/IgG代表电泳寡克隆区带阳性或 IgG指数或 24小时鞘内合成率升高
(二 ) 鉴别诊断
1 急性播散性脑脊髓炎
2 脑动脉炎、脑脊髓血管畸形伴出血、
SLE,Behcet病, Sjogren综合征
3 颈椎病 (脊髓型 )
4 热带痉挛性截瘫
5 大脑淋巴瘤
六, 治疗
原则,阻止病程进展, 减少复发, 延长
缓解期, 缩短复发期, 积极预防
各种并发症, 重视生活护理, 提
高生存质量 。
药物治疗
1.激素疗法,大剂量冲击 + 少量维持
甲基强的松龙
ACTH
2,丙球
3,血浆置换
4,免疫抑制剂：环磷酰胺、硫唑嘌呤
5,β -干扰素
6,支持对症
痛性痉挛 — CBZ
7,防治感染
8,康复治疗
七、预后
多数较好，少数进展快，有一定死亡率
帕金森病
(Parkinson Disease)
帕金森病 又称 震颤麻痹, 是以静止震
颤, 运动迟缓, 肌强直和姿势步态异
常为 主要症状 的锥体外系的一种较常
见的神经系统变性疾病, 发生于中老
年期, 缓慢进展的 。 病理特征 是黑质
致密带多巴胺能神经元变性 。
锥体外系
主要组成,基底节的纹状体 (壳核尾核 ),
苍白球, 丘脑底核, 黑质等 。
主要功能,调节肌张力；协调运动；维持
动作；保持正常姿势反射 。
受损症状：
动作增多 —张力不全综合征 —新纹体 —舞蹈症
动作减少 —张力强直综合征 —黑质 —震颤麻痹
递质问题
神经肽类 γ-氨基丁酸 多巴胺 乙酰胆碱
一, 病因
（ 1） 年龄易感性
（ 2） 环境因素 MPTP
（ 3） 遗传因素
（ 4） 其它
二, 病理及生理生化
主要病变部位,黑质, 苍白球和蓝斑内
显微镜下最明显改变,神经细胞消失,
伴不同程度的神经胶质增生 。
Lewy体
左旋酪氨酸
酪氨酸羟化酶 ↓↓
黑色素 左旋多巴
脱羧酶 ↓
黑质纹状体系统 单胺氧化酶
壳核, 尾核 多巴胺 高香草酸
儿茶酚胺邻
β-羟化酶 甲基转移酶
去甲肾上腺素 苦杏仁酸
递质和受体的相互平衡 不平衡
三, 临床表现
年龄性别：好发于 50~60岁之间, 男多于女
起病及进展：缓慢, 呈 N字进展, 不对称性；
1,震颤,, 搓丸样,, 姿势性震颤
2,肌强直,铅管或齿轮样, 心理枕, 路标现
象, 屈曲体态
3,运动迟缓,随意运动减少, 起始困难, 运
动迟缓, 面具脸, 转颈, 旋体
动作缓慢困难, 小写症
4,姿势步态异常,屈曲体态, 慌张步态,
,冻结, 平衡障碍, 跌倒
5,自主神经功能紊乱：顽固性便秘, 胃肠
运动障碍, 大量出汗, 皮脂溢出,
唾液增多, 体位性低血压；
6,精神症状
四, 诊断与鉴别诊断
诊断,主要症状 +进行性病程
鉴别诊断：
*巴金森氏综合征
*抑郁症
*特发性震颤
神经变性疾病
五, 治疗
（ 一 ） 多巴胺替代疗法
*补充神经递质多巴胺的不足, 使乙酰胆
碱 -多巴胺系统重获平衡, 而改善症状 。
*小剂量开始, 缓慢加量, 终身服药, 个体化 。
1,左旋多巴 目前最有效药物, 副作用大
主要副作用：症状波动, 运动障碍 （ 异动
症 ）, 精神异常；直立性低血压, 消化, 心血
管, 泌尿道症状 。
2,周围氨基酸脱羧酶抑制剂 DCI
复合多巴,帕金宁, 美多巴
3,多巴胺能受体激动剂 —溴隐亭
4,单胺氧化酶抑制剂 —丙炔苯丙胺
5儿茶酚 -氧位甲基转移酶抑制剂
6,金刚烷胺
（ 二 ） 抗胆碱能药物
抑制乙酰胆碱的作用, 相应提高另一
种神经递质多巴胺的效应而达到缓解
症状的目的 。
安坦 （ 苯海索 ）
东莨菪碱
（ 三 ） 手术治疗 微电极技术
目的, 破坏丘脑核, 苍白球或其传出纤维
（ 四 ） 细胞移植几基因治疗
（ 五 ） 康复治疗
六, 预后
