西安交通大学医学院法医系
第 14章
法医 DNA理论与技术
西安交通大学
Target Region for
PCR检测区
染色体
细胞核
双螺旋 DNA分子
DNA多态现象和分析技术应用研究，给法科学带来的革命性变
化研究结果显示在鉴定生物证据方面显示出巨大生命力。
以 DNA理论与技术为切入点，围绕法医 应用前景与技术标准化的
问题展开学习与探讨。
第 17章 法医 DNA理论与技术
第 1节 法医 DNA研究概况
1－ 1 发展大事记
1－ 2 定义,DNA多态性 遗传标记
1－ 3 遗传标记分类
第 2节 DNA多态性基本理论与技术
2－ 1基本理论
2－ 2分型技术
第 3节 DNA分型的法医学应用
3－ 1个体识别
3－ 2同一认定
3－ 3亲权鉴定
第 4节 法医 DNA发展方向
4－ 1自动化 数字化 标准化
4－ 2 新标记
4－ 3 教育与培训
重点内容 DNA多态性
遗传标记
基本理论
个体识别
了解内容
法医 DNA研究概况
DNA分型的法医学应用
参考内容
法医 DNA发展方向
西安交通大学
第 1节 法医 DNA研究概况
1－ 1 发展大事记
1－ 2 定义,DNA多态性 遗传标记
1－ 3 遗传标记分类
西安交通大学
第 1节 法医 DNA研究概况
1－ 1 发展大事记
1980 - Ray White 首次描述限制片段长度多态性标记 (RFLP)
1985 - Alec Jeffreys发现可变数目串联重复 (VNTR)
1985 - 聚合酶链反应 (PCR)第一篇论文发表
1988 - FBI 开始利用 DNA分析协助办案
1991 - 短串联重复序列 (STR) 第一篇论文发表
1995 - 英国开始建立 DNA 数据库
1998 - 美国启动 CODIS（ DNA检索系统） 数据库
2001－ 人类基因组计划 HGP 完成 人类生命的里程碑 同时
发现 300万 SNP／ 1000个碱基对
第 1节 法医 DNA研究概况
1－ 2 定义,DNA多态性 遗传标记
DNA多态性 的本质就是由于进化过程中各种原因引起染色体
DNA中核苷酸排列顺序发生了改变，即产生的 DNA片段和 DNA序
列在个体内的差异。
遗传标记 个体的 DNA遗传标记是由亲代遗传的 DNA信息所决
定的，在个体保持终生不变。它具有遗传的稳定性和遗传的
多态性
第 1节 法医 DNA研究概况
1－ 3 遗传标记分类
细胞抗原,红细胞 ABO,Ph,MN,Kell,Deffy,P
白细胞 HLA-A,-B,-C,-D,-DP,-DQ,-DR
DNA标记：
RFLP,VNTR,STR, SNP
蛋白标记：
血清型 Hp,Gc,Bf,Tf,C2,
酶型 PGM,EsD,ACP,GPT
西安交通大学
具有活性的淋巴细胞
死亡的淋巴细胞
表面抗原多态性
微量细胞毒试验
Hp（结合珠蛋白分型）
电泳染色技术
蛋白质多态性
EsD分型示意图
酶谱技术
同工酶的多态性
DNA多态性
STR基因扫描 Genescan 技术
第 17章 法医 DNA理论与技术
第 2节 DNA多态性基本理论与技术
2－ 1基本理论
2－ 2分型技术
第 17章 法医 DNA理论与技术
第 2节 DNA多态性基本理论与技术
2－ 1基本理论
每一个个体在遗传上是不同的，而不同的本质不是在
基因产物上，而是在 DNA水平上的差异。这些差异大
多数是由于不编码蛋白质的区域和没有重要调节功能
的区域发生了中立突变，这些中立突变构成的 DNA变
异称为 DNA多态性或者 DNA型，
包括 DNA指纹,DNA长度多态性和 DNA序列的多态性。
第 17章 法医 DNA理论与技术
第 2节 DNA多态性基本理论与技术
2－ 1基本理论
第 17章 法医 DNA理论与技术
第 2节 DNA多态性基本理论与技术
2－ 2分型技术
1 DNA指纹
多位点探针 杂交 人的整个基因组，产生了大量的杂交信号
和数不清的 DNA谱带，比喻为 DNA指纹。
1985年,Jeffrey 采用 33.15和 33.6多位点探针和核苷酸
链杂交，产生 DNA图谱；一种探针同时检测多位点
(multilocus)的多态性，如果单用 33.15小卫星探针，出
现误差的可能性为 0.2× 10-11-- 2.4× 10-11,当联合采用
33.15和 33.6探针，其误差仅 5× 10-19。并报道了用它分析
解决非法移居案例和在法科学中的应用。
第 17章 法医 DNA理论与技术
第 2节 DNA多态性基本理论与技术
2－ 2分型技术
1 DNA指纹
第 17章 法医 DNA理论与技术
第 2节 DNA多态性基本理论与技术
2－ 2分型技
2 长度的多态性
每个位点的等位基因构成 核心序列＋侧翼序列
每个位点的等位基因 核心序列重复的次数不同
不同个体等位基因 在 DNA片段形成长度上差别。
第 17章 法医 DNA理论与技术
第 2节 DNA多态性基本理论与技术
2－ 2分型技
2 长度的多态性
每个位点的等位基因构成 核心序列＋侧翼序列
每个位点的等位基因 核心序列重复的次数不同
不同个体等位基因 在 DNA片段形成长度上差别。
第 17章 法医 DNA理论与技术
第 2节 DNA多态性基本理论与技术
2－ 2分型技术
2 长度的多态性
170 bp
195 bp
TCAT 重复基序
等位基因序列分析
侧翼序列
第 17章 法医 DNA理论与技术
第 2节 DNA多态性基本理论与技术
2－ 2分型技术
3 序列的多态性
基因组 DNA核苷酸序列 在个体排列上存在巨大差异，这种
差异形成 DNA片段序列多态性。
人类基因组计划完成，序列多态性的研究将成为新兴热点
分析序列主要方法 斑点杂交技术，测序技术，芯片技术
T=A
C=G
第 17章 法医 DNA理论与技术
第 2节 DNA多态性基本理论与技术
2－ 2分型技术
3 序列的多态性
第 17章 法医 DNA理论与技术
第 3节 DNA分型的法医学应用
3－ 1个体识别
3－ 2同一认定
3－ 3亲权鉴定
法科学家却面临着大量的不同类型生物检材，在法科学应用
中，存在着许多有待于解决的方法学问题和无数案例如陈旧
骨、混合斑、腐败尸体、毛发等生物检材的 DNA分析，正确
解决这些问题决定着 DNA分析的成功与失败。
生 物 学
DNA 提 取 DNA 定量 多个 STR 标记物的复
合扩增
技 术
STR 等位基因 基因判读
遗 传 学
Comparison of Sample
Genotype to Other
Sample Results
If match occurs,comparison
of DNA profile to population
databases
Generation of Case
Report with Probability
of Random Match
DNA 样本分析流程
第 17章 法医 DNA理论与技术
第 3节 DNA分型的法医学应用
3－ 1个体识别
承担 2005 海啸中国救援小组 DNA鉴定任务
第 17章 法医 DNA理论与技术
第 3节 DNA分型的法医学应用
3－ 3亲权鉴定
A 13 A 8
第 17章 法医 DNA理论与技术
第 4节 法医 DNA发展方向
4－ 1自动化 数字化 标准化
4－ 2 新标记
4－ 3 教育与培训
第 17章 法医 DNA理论与技术
第 4节 法医 DNA发展方向
随着分子生物学技术在人类基因组测序，人
类遗传病，传染，癌症基因诊断，生物工程。药
物筛选，动植物杂交育种，动物亲子鉴定性别鉴
定，植物疾病诊断，法医鉴定等方面的应用,其自
动化程序会越来越高，标准化成为现实，应用也
将更广泛。
第 17章 法医 DNA理论与技术
第 4节 法医 DNA发展方向
4－ 1自动化 数字化 标准化
资源收集 基因数字化 数据分析
西安交通大学
资源共享
第 4节 法医 DNA发展方向
4－ 3 教育与培训
在高科技领域里，教育与培训的重要性越来越突
出,DNA技术能否正确应用于法医实践，教育与
培训高素质的专门人才是关键。
制定统一质控, 试剂, 技术, 结果分析的国家标
准 。
第 17章 法医 DNA理论与技术
第 17章 法医 DNA理论与技术
第 4节 法医 DNA发展方向
第 4节 法医 DNA发展方向
4－ 2 新标记
随着基因组研究的发展，新的遗传标记系统不
断发现和应用
分析方法 可靠、快速、简便,微量、标准
新的标记 孟德尔规律
人群遗传结构：多态性 杂合性
第 17章 法医 DNA理论与技术
课程负责人, 李生斌
西安交通大学 法医学 精品课程
www,forensc,org
第 14章
法医 DNA理论与技术
西安交通大学
Target Region for
PCR检测区
染色体
细胞核
双螺旋 DNA分子
DNA多态现象和分析技术应用研究，给法科学带来的革命性变
化研究结果显示在鉴定生物证据方面显示出巨大生命力。
以 DNA理论与技术为切入点，围绕法医 应用前景与技术标准化的
问题展开学习与探讨。
第 17章 法医 DNA理论与技术
第 1节 法医 DNA研究概况
1－ 1 发展大事记
1－ 2 定义,DNA多态性 遗传标记
1－ 3 遗传标记分类
第 2节 DNA多态性基本理论与技术
2－ 1基本理论
2－ 2分型技术
第 3节 DNA分型的法医学应用
3－ 1个体识别
3－ 2同一认定
3－ 3亲权鉴定
第 4节 法医 DNA发展方向
4－ 1自动化 数字化 标准化
4－ 2 新标记
4－ 3 教育与培训
重点内容 DNA多态性
遗传标记
基本理论
个体识别
了解内容
法医 DNA研究概况
DNA分型的法医学应用
参考内容
法医 DNA发展方向
西安交通大学
第 1节 法医 DNA研究概况
1－ 1 发展大事记
1－ 2 定义,DNA多态性 遗传标记
1－ 3 遗传标记分类
西安交通大学
第 1节 法医 DNA研究概况
1－ 1 发展大事记
1980 - Ray White 首次描述限制片段长度多态性标记 (RFLP)
1985 - Alec Jeffreys发现可变数目串联重复 (VNTR)
1985 - 聚合酶链反应 (PCR)第一篇论文发表
1988 - FBI 开始利用 DNA分析协助办案
1991 - 短串联重复序列 (STR) 第一篇论文发表
1995 - 英国开始建立 DNA 数据库
1998 - 美国启动 CODIS（ DNA检索系统） 数据库
2001－ 人类基因组计划 HGP 完成 人类生命的里程碑 同时
发现 300万 SNP／ 1000个碱基对
第 1节 法医 DNA研究概况
1－ 2 定义,DNA多态性 遗传标记
DNA多态性 的本质就是由于进化过程中各种原因引起染色体
DNA中核苷酸排列顺序发生了改变，即产生的 DNA片段和 DNA序
列在个体内的差异。
遗传标记 个体的 DNA遗传标记是由亲代遗传的 DNA信息所决
定的，在个体保持终生不变。它具有遗传的稳定性和遗传的
多态性
第 1节 法医 DNA研究概况
1－ 3 遗传标记分类
细胞抗原,红细胞 ABO,Ph,MN,Kell,Deffy,P
白细胞 HLA-A,-B,-C,-D,-DP,-DQ,-DR
DNA标记：
RFLP,VNTR,STR, SNP
蛋白标记：
血清型 Hp,Gc,Bf,Tf,C2,
酶型 PGM,EsD,ACP,GPT
西安交通大学
具有活性的淋巴细胞
死亡的淋巴细胞
表面抗原多态性
微量细胞毒试验
Hp（结合珠蛋白分型）
电泳染色技术
蛋白质多态性
EsD分型示意图
酶谱技术
同工酶的多态性
DNA多态性
STR基因扫描 Genescan 技术
第 17章 法医 DNA理论与技术
第 2节 DNA多态性基本理论与技术
2－ 1基本理论
2－ 2分型技术
第 17章 法医 DNA理论与技术
第 2节 DNA多态性基本理论与技术
2－ 1基本理论
每一个个体在遗传上是不同的，而不同的本质不是在
基因产物上，而是在 DNA水平上的差异。这些差异大
多数是由于不编码蛋白质的区域和没有重要调节功能
的区域发生了中立突变，这些中立突变构成的 DNA变
异称为 DNA多态性或者 DNA型，
包括 DNA指纹,DNA长度多态性和 DNA序列的多态性。
第 17章 法医 DNA理论与技术
第 2节 DNA多态性基本理论与技术
2－ 1基本理论
第 17章 法医 DNA理论与技术
第 2节 DNA多态性基本理论与技术
2－ 2分型技术
1 DNA指纹
多位点探针 杂交 人的整个基因组，产生了大量的杂交信号
和数不清的 DNA谱带，比喻为 DNA指纹。
1985年,Jeffrey 采用 33.15和 33.6多位点探针和核苷酸
链杂交，产生 DNA图谱；一种探针同时检测多位点
(multilocus)的多态性，如果单用 33.15小卫星探针，出
现误差的可能性为 0.2× 10-11-- 2.4× 10-11,当联合采用
33.15和 33.6探针，其误差仅 5× 10-19。并报道了用它分析
解决非法移居案例和在法科学中的应用。
第 17章 法医 DNA理论与技术
第 2节 DNA多态性基本理论与技术
2－ 2分型技术
1 DNA指纹
第 17章 法医 DNA理论与技术
第 2节 DNA多态性基本理论与技术
2－ 2分型技
2 长度的多态性
每个位点的等位基因构成 核心序列＋侧翼序列
每个位点的等位基因 核心序列重复的次数不同
不同个体等位基因 在 DNA片段形成长度上差别。
第 17章 法医 DNA理论与技术
第 2节 DNA多态性基本理论与技术
2－ 2分型技
2 长度的多态性
每个位点的等位基因构成 核心序列＋侧翼序列
每个位点的等位基因 核心序列重复的次数不同
不同个体等位基因 在 DNA片段形成长度上差别。
第 17章 法医 DNA理论与技术
第 2节 DNA多态性基本理论与技术
2－ 2分型技术
2 长度的多态性
170 bp
195 bp
TCAT 重复基序
等位基因序列分析
侧翼序列
第 17章 法医 DNA理论与技术
第 2节 DNA多态性基本理论与技术
2－ 2分型技术
3 序列的多态性
基因组 DNA核苷酸序列 在个体排列上存在巨大差异，这种
差异形成 DNA片段序列多态性。
人类基因组计划完成，序列多态性的研究将成为新兴热点
分析序列主要方法 斑点杂交技术，测序技术，芯片技术
T=A
C=G
第 17章 法医 DNA理论与技术
第 2节 DNA多态性基本理论与技术
2－ 2分型技术
3 序列的多态性
第 17章 法医 DNA理论与技术
第 3节 DNA分型的法医学应用
3－ 1个体识别
3－ 2同一认定
3－ 3亲权鉴定
法科学家却面临着大量的不同类型生物检材，在法科学应用
中，存在着许多有待于解决的方法学问题和无数案例如陈旧
骨、混合斑、腐败尸体、毛发等生物检材的 DNA分析，正确
解决这些问题决定着 DNA分析的成功与失败。
生 物 学
DNA 提 取 DNA 定量 多个 STR 标记物的复
合扩增
技 术
STR 等位基因 基因判读
遗 传 学
Comparison of Sample
Genotype to Other
Sample Results
If match occurs,comparison
of DNA profile to population
databases
Generation of Case
Report with Probability
of Random Match
DNA 样本分析流程
第 17章 法医 DNA理论与技术
第 3节 DNA分型的法医学应用
3－ 1个体识别
承担 2005 海啸中国救援小组 DNA鉴定任务
第 17章 法医 DNA理论与技术
第 3节 DNA分型的法医学应用
3－ 3亲权鉴定
A 13 A 8
第 17章 法医 DNA理论与技术
第 4节 法医 DNA发展方向
4－ 1自动化 数字化 标准化
4－ 2 新标记
4－ 3 教育与培训
第 17章 法医 DNA理论与技术
第 4节 法医 DNA发展方向
随着分子生物学技术在人类基因组测序，人
类遗传病，传染，癌症基因诊断，生物工程。药
物筛选，动植物杂交育种，动物亲子鉴定性别鉴
定，植物疾病诊断，法医鉴定等方面的应用,其自
动化程序会越来越高，标准化成为现实，应用也
将更广泛。
第 17章 法医 DNA理论与技术
第 4节 法医 DNA发展方向
4－ 1自动化 数字化 标准化
资源收集 基因数字化 数据分析
西安交通大学
资源共享
第 4节 法医 DNA发展方向
4－ 3 教育与培训
在高科技领域里，教育与培训的重要性越来越突
出,DNA技术能否正确应用于法医实践，教育与
培训高素质的专门人才是关键。
制定统一质控, 试剂, 技术, 结果分析的国家标
准 。
第 17章 法医 DNA理论与技术
第 17章 法医 DNA理论与技术
第 4节 法医 DNA发展方向
第 4节 法医 DNA发展方向
4－ 2 新标记
随着基因组研究的发展，新的遗传标记系统不
断发现和应用
分析方法 可靠、快速、简便,微量、标准
新的标记 孟德尔规律
人群遗传结构：多态性 杂合性
第 17章 法医 DNA理论与技术
课程负责人, 李生斌
西安交通大学 法医学 精品课程
www,forensc,org
