第 15章 亲权鉴定
?发展史
? 概念
? 种类
? 理论依据
? 基本原理
? 鉴定程序
? 鉴定方法
? 概率计算
? 案例分析
? 注意事项
?古代：滴骨认亲、滴血认亲
?现代：第一阶段（ 50年代以前）
第二阶段（ 50~80年代）
第三阶段（ 80年代 ~今）
1.亲权鉴定 — 发展史
2.亲权鉴定 — 概念
?亲权鉴定,是指用人类学、生物学和遗传
学等方法，判断父母与子女是否亲生关系
的过程。这一判断结果，在刑事案件中可
为强奸案的罪犯认定、为凶杀案的尸源认
定或为罪犯身份认定提供证据。在民事案
中，可为离婚、抚养、继承等涉及亲权的
案件提供证据。
?民事,私生子；丈夫怀疑；儿童,亲属失 散；
财产继承；怀疑医院调错婴儿
?刑事,强 奸 致 孕 ； 拐 骗 儿 童,妇 女
?行政,违 纪 超 生
?涉外,涉 外 婚 姻 移 民
3.亲权鉴定 — 种类
⒈ 最初鉴定争议父 -母 -子的关系 。
? 标准三联体：争议父 -母 -子
? 二联体：争议父 (或争议母 )-子
? 双亲皆疑,争议父、母 -子（失散家庭认亲）
? 隔代 祖父 -祖母 -孙
? 同胞或半同胞鉴定
? 旁系鉴定
? 尸源鉴定 (反转亲子鉴定 )
⒉ 目前扩展
遗传特征, 单纯、复杂
单纯遗传特征,孟 德 尔 遗 传 标 记,出 生 时
已 完 全 表 现 并 且 终 生 不 变
复杂遗传特征,毛 发 颜 色,皮 肤 颜 色,耳 毛、
脸 型,短 指和 多 指 畸 形
4.亲权鉴定 — 理论依据
?妊娠期限,280?15天
?性交及生育能力
根据母子对判断生父基因
被控父亲有无该基因
无 有
排除 不排除 概率计算
5.亲权鉴定 — 基本原理
亲子鉴定原理
通过检验遗传标记，在确认孩子的某个等位基因
必定来自其生父，而假设父亲不带有这个基因时，
可以排除他是孩子的生父；通过检验，在确认孩
子的某些等位基因必定来自生父，而假设父亲也
带有这些基因时，则不能排除他是孩子的生父。
这时，可以计算他是孩子生父的可能性有多大，
即通过父权相对机会来作出定量估计。当父权相
对机会达到一定水平，我们可以认为他是孩子
的生父。
有关概念
? 1.遗传标记 ----是指生物由遗传而获得，并能通过
繁殖过程而传给子带的性状。
? 2.等位基因 ----遗传标记是由遗传物质 DNA（ 脱
氧核糖核酸）的编码所决定的。这样一段控制一
种遗传性状的 DNA称为基因。基因在染色体上的
位置称为基因座位，在同一座位上的各基因的变
异体称为等位基因。一个基因座位拥有的等位基
因数目可以很多，但每一个体只带有一对等位基
因，一个来自父亲、一个来自母亲。
有关概念
? 3.假定父亲 ----需要通过亲子鉴定以判断其是否孩
子生父的男子。（据案情需要，有时也会出现假
设母亲）
? 4.非父排除率（ EPP） ----指非父（假父）被控为
真父时，利用遗传标记进行检测后，非父被排除
的机会。它反映一个试验室所用的遗传标记对非
父的鉴别能力 。
有关概念
? 5.亲权指数（ PI） ----在遗传标记检测不排除父权
的前提条件下，假定被告男子是孩子生物学父亲
产生该孩子的概率和假定随机男子是孩子生物学
父亲产生孩子的概率的比值，即假设父亲是孩子
生父的可能性是随机男人的多少倍
? 6.联合父权指数 ----在多个遗传标记用于亲子鉴定
时，由每一个遗传标记获得的父权指数需单独计
算，多个父权指数相乘则为联合父权指数。
有关概念
? 7.父权相对机会（ RCP） ----由 PI换算而来，指假设父亲与
孩子有亲子关系的机会。
? 8.前概率 ----为计算相对父权机会所需的一种概率，它涉及
非遗传因素估计。通常假定父亲是小孩生物学父亲和不是
小孩生物学父亲的前概率相等。
?委托
?授理
?登记
?样本收集
?制订实验方案
?实验结果记录与分析
?制做鉴定书
?鉴定书签发
6.亲权鉴定 — 鉴定程序
? 所使用的基因座定义和具有的特征已有文献报道；
? 种属特异性，灵敏性，稳定性研究已实施；
7.亲权鉴定方法 — 对鉴定方法的要
求：
对鉴定方法的要求：
? 有可供使用的群体遗传数据，包括从有关人群中获得的该
基因座等位基因频率和单倍型频率；
? 用于亲子鉴定的实验方法与用于群体遗传数据分析的实验
方法完全相同；
?血清学,ABO,MN,HLA
?电泳, ESD,ACP,HP
?DNA, RFLP,VNTR,STR(常染色体, X、
Y),mtDNA, HLA
亲权鉴定 — 鉴定方法
法医学亲子鉴定实验室要求
? 实验室应该在 DNA实验室质量控制体系下完成亲子鉴定 ;
? 样本采集过程中被检验人的身份认证和被检验人对样本的
认证；
? 遗传标记采用标准命名方法描述；
? 结果分析时使用的群体遗传数据要与被检验人相适应；
? 由有经验的医师解释实验结果,计算父权指数。
报告要求：
? 尽可能附被检验人的照片；
? 排除父权时，要描述排除的依据；
? 不能排除父权时，要给出非父排除概率、联合父权指数和
父权相对机会，并附相应的解释或说明；
? 对排除父权的样本，要进行复核检验。
结果分析的标准
? 排除父权的标准
经遗传标记检测，若假定父亲不能提供给孩子必需的等位
基因，在不存在突变的前提下，可以排除他是孩子的生父，
即该男子与孩子无亲子关系。
为避免潜在突变的影响，至少应根据两个以上的遗传标记
不符合遗传规律的检测结果来排除父权。任何情况下，不
能仅根据一个遗传标记排除父权。
结果分析的标准
? 认定父权的标准
经遗传标记件检测，假定父亲不能被排除父权时，经计算
概率后如同时满足下列两项指标，在实践中可以认定假定
父亲的父权，即可以认为他是小孩的生物学父亲：
实验检测遗传标记的累计非父排除率等于或大于 99.95%。
假定父亲的累计父权指数等于或大于 2000，即在前概率相
同的条件下，假定父亲的相对父权机会等于或大于 99.95
％。
?三联体亲子鉴定,母亲 （ M） 和孩子 （ C）
的关系已经确定, 被控父亲 （ AF） 是生物学父
亲或非父的亲子鉴定 。
?二联体亲子鉴定,缺失母亲 （ M） 时, 鉴
定被控父亲 （ AF） 与孩子 （ C） 有无亲子关系 。
8.亲权鉴定 — 概率计算
?基因、抗原、单倍型频率
?基因型频率
?杂合子、纯合子
?遗传机率
?PI:假想父亲为孩子生父的可能性是其他随机男
人为孩子生父可能性的倍数。
8.亲权鉴定 — 概率计算
?亲子关系指数（ Paternity Index,PI）
? 被控父亲（ alleged father,AF） 传递生父基因成为
孩子（ C） 生父的机会（ X）,与随机男人传递生父基
因成为孩子生父机会（ Y） 的比值。
?PI=X/Y
X,假想父亲为孩子生父的概率 =m*af
Y,随机男人为孩子生父的概率 =m*rf
m,母亲给孩子必需基因或单倍型的机率
af,假想父亲提供生父基因或单倍型的机率
rf,随机男人提供生父基因或单倍型的机率
8.亲权鉴定 — 概率计算
8.亲权鉴定 — 概率计算
?RCP:父权相对机会（ relative chance of paternity，
RCP）,表示被控父亲（ AF） 像生物学父亲的机会。计算
公式为,RCP＝ PI/(PI+1)× 100%。 当其值大于 99.95％时
可做出认定结论。
?相对父权机率 （ Relative Chance of
Paternity,RCP）
RCP=X/(X+Y)=PI/(PI+1)
?非父权相对机率 （ Relative Chance of
non-Paternity,RCNP ）
RCNP=1-RCP
?联合亲子关系指数 （ PI 总 ）
PI 总 =PI 1*PI 2*PI 3*…PI n
8.亲权鉴定 — 概率计算
? 基因、抗原、单倍型频率
群体资料
? 基因型频率（ ABO,A=0.208,B=0.207,O=0.585）
纯合子 AA=A2 =0.2082 =0.0432
BB=B2 =0.207 2 =0.0428
杂合子 AB=2*A*B=2*0.208*0.207=0.0861
AO=2*A*O=2*0.208*0.585=0.2434
? 表型频率：基因型频率之和
A,AA+AO=0.0432+0.2434=0.2866
8.亲权鉴定 — 概率计算
?遗传机率
共显性遗传,纯合子 100%、杂合子 50%
显隐性遗传,不确定，需计算。
根据表型，列出可能的基因型
由基因频率计算出基因型及表型频率
计算出遗传基因型的机率
遗传基因的机率
8.亲权鉴定 — 概率计算
8.亲权鉴定 — 概率计算
频率 机率 A B O
A O = 0,2 4 3 4 0.8492 0.4246 0 0.4246
A A = 0,0 4 3 2 0.1508 0.1508 0 0
0.2866 1 0,5 7 5 4 0.4246
B O = 0,2 4 2 2 0.8498 0 0.4249 0.4249
B B = 0,0 4 2 8 0.1502 0 0.1502 0
0.2850 1 0.5751 0.4249
A B O 血型遗传必需基因的机率
A
B
表现型
遗传必需基因机率基因型
表现型 孩子从父、母获得的基因 随机男性成为 AF 成为孩子生父的机率（ X ）
孩子 母亲 母亲 生父 孩子生父的机会（Y ） A B A
1 A O O A 1 * 0,2 0 8 1 * 0,5 1 * 0,5 7 5 5
= 0,2 0 8 = 0,5 = 0,5 7 5 5
PI 0,5 / 0,2 0 8 = 2,4 0 0,5 7 5 5 / 0,2 0 8 = 2,7 7
案例
±í ?? Dí o￠ ×ó ′ó ? ?￠ ?? ?? μ? μ? ?ù òò ?? ?ú ?D D? 3é ?a AF 3é ?a o￠ ×ó ? ?×μ? ?ú ?ê ( X )
o￠ ×ó ?? ?× ?? ?× éú ? o￠ ×ó éú ? μ? ?ú ?á ￡¨Y ￡? A B
2 B B O B 0,42 28 *0,2 07 0,42 48 *0,5
= 0,08 79 33 6 = 0,21 24
B B O 0,57 52 *( 0,20 7+ 0,58 5) 0,57 52 *0,5
= 0,45 55 58 4 = 0,28 76
0,54 34 92 0,5
PI 0,5/ 0,54 34 92
= 0,92
°? ày
±í ?? Dí o￠ ×ó ′ó ? ?￠ ?? ?? μ? μ? ?ù òò ?? ?ú ?D D? 3é ?a AF 3é ?a o￠ ×ó ? ?×μ? ?ú ?ê ( X )
o￠ ×ó ?? ?× ?? ?× éú ? o￠ ×ó éú ? μ? ?ú ?á ￡¨Y ￡? A
2 B B O B 0,42 28 *0,2 07
= 0,08 79 33 6
B B O 0,57 52 *( 0,20 7+ 0,58 5) 0,57 52 *0,4 24 5
= 0,45 55 58 4 = 0,24 41 72 4
0,54 34 92 0,24 41 72 4
PI 0,24 41 72 4/ 0,54 34 92
= 0,45
°? ày
±í ?? Dí o￠ ×ó ′ó ? ?￠ ?? ?? μ? μ? ?ù òò ?? ?ú ?D D? 3é ?a AF 3é ?a o￠ ×ó ? ?×μ? ?ú ?ê ( X )
o￠ ×ó ?? ?× ?? ?× éú ? o￠ ×ó éú ? μ? ?ú ?á ￡¨Y ￡? B
2 B B O B 0,42 28 *0,2 07 0,42 48 *0,5 75 2
= 0,08 79 33 6 = 0,24 43 44 96
B B O 0,57 52 *( 0,20 7+ 0,58 5) 0,57 52 *1
= 0,45 55 58 4 = 0,57 52
0,54 34 92 0,81 95 44 96
PI 0,81 95 44 96 / 0,54 34 92
= 1,51
°? ày
±í ?? Dí o￠ ×ó ′ó ? ?￠ ?? ?? μ? μ? ?ù òò ?? ?ú ?D D? 3é ?a AF 3é ?a o￠ ×ó ? ?×μ? ?ú ?ê ( X )
o￠ ×ó ?? ?× ?? ?× éú ? o￠ ×ó éú ? μ? ?ú ?á ￡¨Y ￡? O
2 B B O B 0,42 28 *0,2 07
= 0,08 79 33 6
B B O 0,57 52 *( 0,20 7+ 0,58 5) 0,57 52 *1
= 0,45 55 58 4 = 0,57 52
0,54 34 92 0,57 52
PI 0,57 52 / 0,54 34 92
= 1,06
°? ày
AF - C - M 三联体 PI 值计算
基 因 型 组 合
A F C M
简 算 法
X Y P I
1
▂▂ ▂▂
▂▂ ▂▂
▂▂ ▂▂ 2
1
q
2
1
q
2
▂▂ ▂▂
▂▂ ▂▂
▂▂ 2
1
q
2
1
q
3
▂▂ ▂▂ ▂▂
▂▂ ▂▂
▂▂ 2
1
q
2
1
q
4
▂▂ ▂▂ ▂▂
▂▂ ▂▂
2
1
q
2
1
q
5
▂▂
▂▂ ▂▂ ▂▂
▂▂
2
1
q
2
1
q
6
▂▂ ▂▂ ▂▂
▂▂
2
1
q
2
1
q
7
▂▂
▂▂ ▂▂
▂▂ ▂▂
1
q
q
1
8
▂▂ ▂▂
▂▂ ▂▂
1
q
q
1
9
▂▂
▂▂ ▂▂ ▂▂
1
q
q
1
10
▂▂ ▂▂ ▂▂
1
q
q
1
11
▂▂ ▂▂
▂▂ ▂▂ ▂▂
▂▂
2
1
qp ?
qp 22
1
?
12
▂▂ ▂▂ ▂▂
▂▂ ▂▂ ▂▂
2
1
qp 22
1
? qp ?
1
qp 22
1
?
13
▂▂ ▂▂ ▂▂
▂▂ ▂▂
1
qp ?
qp ?
1
二联体 AF - C 的 PI 值计算
基 因 型 组 合
F C
计 算 法
X Y P I
1
▂▂
▂▂ ▂▂
▂▂
p
2
1
pq2
q4
1
2
▂▂ ▂▂
▂▂ ▂▂ ?? qp ?
2
1
pq2
pp 4
1
4
1
?
3
▂▂ ▂▂
▂▂
q
2
1
q 2
2
1
q
4
▂▂ ▂▂
▂▂
p
pq2
2
1
q
5
▂▂ ▂▂
q
q 2
q
1
q
来自父亲、
p
来自母亲的基因频率
父 权 相 对 机 会 计 算 案 例
位 点
检 出 的 基 因 型
A F C M
基 因 型 组 合
A F C M
P I 值
CSF 1P O 10/ 11 10/ 12 11/ 12
▂▂ ▂▂
▂▂ ▂▂
▂▂ ▂▂
2
1
q
=1 / 2 × 0,240 0= 2,083
T P OX 8/ 8 8/ 8 8/ 8
▂▂ ▂▂ ▂▂
q
1
=1 / 0,485 9= 2,058
T H01 6/ 9 6/ 9 9/ 10
▂▂ ▂▂
▂▂ ▂▂ ▂▂
▂▂
2
1
q
=1 / 2 × 0,094 4= 5,297
D 8S11 79 12/ 14 14/ 15 15/ 16
▂▂
▂▂ ▂▂
▂▂ ▂▂
▂▂
2
1
q
=1 / 2 × 0,209 1= 2,391
D 2S13 38 15/ 18 18/ 20 20/ 24
▂▂
▂▂ ▂▂
▂▂ ▂▂
▂▂
2
1
q
=1 / 2 × 0,142 0= 3,521
D 18S5 35 15/ 14 15/ 12 12/ 10
▂▂ ▂▂
▂▂
▂▂ ▂▂
▂▂
2
1
q =1 / 2 × 0,362 3= 1,380
D 19S2 53 7/ 7 7/ 7 13/ 7
▂▂
▂▂ ▂▂ ▂▂
q
1
=1 / 0,171 0= 5,848
vW A 14/ 17 1 4/ 14 14/ 18
▂▂
▂▂
▂▂ ▂▂ ▂▂
2
1
q =1 / 2 × 0,064 =7, 812 5
D 12S3 91 23/ 21 23/ 17 17/ 17
▂▂ ▂▂
▂▂
▂▂ ▂▂
2
1
q
=1 / 2 × 0,050 =1 0,000
D 5S81 8 11/ 12 11/ 12 9/ 11
▂▂ ▂▂
▂▂ ▂▂ ▂▂
▂▂
2
1
q
=1 / 2 × 0,354 =1, 412 4
D 13S3 17 8/ 9 9/ 9 9/ 11
▂▂
▂▂ ▂▂ ▂▂
▂▂
2
1
q
=1 / 2 × 0,158 =3, 164 6
D 7S82 0 11/ 11 8/ 11 8/ 11
▂▂ ▂▂ ▂▂
▂▂ ▂▂ qp ?
1
=1 / (0,241 +0, 203 )=2, 252 3
D 16S5 39 9/ 12 9/ 12 9/ 12
▂▂ ▂▂ ▂▂
▂▂ ▂ ▂ ▂▂
qp ?
1
=1 / (0,305 0+ 0,236 0) = 1, 8 4 8
D 3S13 58 16/ 16 15/ 16 15/ 16
▂▂ ▂▂ ▂▂
▂▂ ▂▂
qp ?
1
=1 / (0,298 8+ 0,391 8)= 1,448
D 1S51 8 16/ 13 16/ 16 16/ 16
▂▂ ▂▂ ▂▂
▂▂
2
1
q
=1 / 2 × 0,178 2= 2,806
D 14S 306 11/ 11 11/ 14 14/ 14
▂▂ ▂▂
▂▂ ▂▂
q
1
=1 / 0,164 0= 6,098
A m e l X / Y X / Y X / X
总 PI 值 ＝ 2, 0 8 3 × 2, 0 5 8 × 5, 2 9 7 × 2, 3 9 1 × 3, 5 2 1 × 1, 3 8 0 × 5, 8 4 8 × 7, 8 1 2 5 × 1 0, 0 0 0 ×
1, 4 1 2 4 × 3, 1 6 4 6 × 2, 2 5 2 3 × 1, 8 4 8 × 1, 4 4 8 × 2, 8 0 6 × 6, 0 9 8 ＝ 55556525,88
父权相对机会 R C P ＝ PI/ ( PI+ 1 ) × 100 % ＝ 55556525,88/ ( 55556525,88+ 1) × 100%
= 9 9, 9 9 9 9 9 8 2 %
9.亲权鉴定 — 案例分析
GM M C AF
ABO A A B
Rh CcDEe ccDEe CcDEe
LDLR AB AB AB
GYPA BB BB BB
HBGG BB AB BB
D7S8 AC AA AB
GC CC BC AB
DQA1 3,4.2 3,4.1 1.1,4.1
CSF1PO 11,12 11,12 10,10
TPOX 8,11 8,8 8,11
THO1 7,9 7,9 7,7
D16S539 8,12 10,12 11,11
D7S820 8,11 8,10 9,11
D13S317 10,10 10,11 12,12
亲权鉴定 — 案例分析
检验结果
遗传标记 AF C
CSF1PO 9,12 9,9
TPOX 8,9 8,11
THO1 7,9 6,9
D16S539 9,11 11,1 2
D7S820 11,12 10,10
D13S317 8,10 9,9
D 2S133 8 16,22 18,19
D 8S1 17 9 11,12 11,13
D 18 S 53 5 15,16 13,16
D14S306 12,13 11,12
D1S518 15,16 16,17
D3S1358 17,17 14,17
D19S253 7,1 1 7,7
vWA 14,17 14,18
HLA - DRB1 12,15 07,15
D7S820,D13S317,D2S1338
9.亲权鉴定 — 案例分析
检验结果
遗传标记 M C AF
ABO A A B
CSF1PO 12,12 11,12 9,10
TPOX 8,8 8,8 11,11
TH01 6,9 7,9 9,9
D16S539 11,13 12,13 10,13
D7S820 10,11 10,11 11,11
D13S317 8,11 9,11 8,9
D2S1338 19,2 2 1 5,22 16,19
D8S1179 16,16 10,16 12,1 3
D18S535 14,15 14,15 13,14
D14S306 10,12 9,10 7,9
D1S518 17,17 1 7,17 16,1 8
D3S1358 15,17 15,17 17,18
D19S253 12,12 11,12 11,14
v W A 16,18 14,16 18,19
H L A - D R B 1 07,13 08,13 01,07
CSF1PO,TPOX,TH01,D16S539,D2S1338、
D8S1179,D1S518,vWA,HLA-DRB1
9.亲权鉴定 — 案例分析
GM M C AF PI
ABO B B O 1.3632
LDLR BB AB AB 2.3474
GYPA BB BB AB 1.1382
HBGG BB BB BB 1.8109
D7S8 BB AB AA 1.6428
GC AB AB BB 1.5437
DQA1 3 ￡? 3 1.2,3 1.2,1.3 2.6838
CSF1PO 12,12 10,12 10,12 2.0559
TPOX 9,11 11,11 8,11 1.6567
THO1 9,9 6,9 6,6 8.8810
D16S539 8,10 9,10 9,11 1.6119
D7S820 10,12 11,12 11,12 1.6835
D13S317 9,10 9,10 8,9 1.8031
P I ( ×ü ) 6644.101
9.亲权鉴定 — 案例分析
遗传标记 M C AF 父子 关系指数（ PI ）
ABO O O O 1.7596
LDLR AB BB BB 1.2706
GYPA BB BB BB 2.2763
HBGG BB BB AB 0.9055
D7S8 AB AB AB 1.0000
GC AB AB BB 1.5437
D19S253 11,11 11,1 1 11,13 5.2632
vWA 14,17 14,1 6 16,18 1.8939
D16S539 10,14 9,1 4 9,10 1.6119
D13S317 8,14 12,1 4 10,12 2.9727
D7S820 12,12 11,12 10,11 1.6835
D2S1338 18,18 18,2 5 16,25 6.8213
D8S1179 13,15 12,1 5 12,12 7.5758
D18S535 14,15 15,16 14,16 5.6054
D14S306 11,1 4 11,1 1 11,1 1 6.0976
D1S518 15,19 15,1 9 18,19 2.0317
D3S1358 14,15 15,1 7 1717 5.2466
PI 10769898.3724
错婴案应用 1例
检测系统 被检母亲 婴儿 被检父亲
D 3 S 1 3 5 8 1 5,1 9 1 7,1 9 1 7,1 8
vWA 14,1 7 1 5,1 6 1 4,1 4
FGA 2 2,2 4 2 1,2 7 2 0,2 1
D 8 S 1 1 7 9 1 0,1 6 1 0,1 4 1 3,1 4
D 2 1 S 1 1 3 2, 2,3 3, 2 3 0,3 3, 2 30,30
D 1 8 S 5 1 1 4,1 5 1 5,1 6 1 5,1 7
D 5 S 8 1 8 1 2,1 3 1 3,1 3 1 0,1 1
D 1 3 S 3 1 7 9,11 1 1,1 1 8,9
D 7 S 8 2 0 8,11 8,10 8,10
D 1 6 S 5 3 9 9,14 9,9 9,11
THO1 9,9 9,9 7,9
TPOX 1 1,1 1 8,11 8,11
C S F 1 P O 1 1,1 2 1 2,1 2 10,1 2
D 2 S 1 3 3 8 17,18 19,23 2 3,2 4
D 1 9 S 4 3 3 1 3,1 6, 2 1 2,1 3 1 4,1 5, 2
特殊的单亲鉴定案例
检测系统 被检父 1
( 爷爷 )
被检父 2
（爸爸）
孩子
D3S1358 15,16 1 6,16 15,16
vWA 1 6,1 6 14,16 14,16
FGA 21,2 6 24,26 21,25
D8S1179 12,1 4 1 4,16 1 4,14
D21S11 31.2,32 29,3 1, 2 30,31.2
D18S51 1 4,1 9 13,14 14,17
D5S818 1 1,1 1 11,12 11,11
D13S317 9,1 1 11,11 11,12
D7S820 9,1 0 10,12 9,12
D16S539 9,9 9,12 9,11
THO1 7,9 7,9 7,9
TPOX 8,11 8,11 8,10
CSF1PO 10,1 3 10,12 12,13
Penta D 10,12 10,12 9,10
Penta Ｅ 11,14 11,16 14,18
选择 STR为遗传学标志的原则
? STR位点的分布频率在中国人群中具有多态性
? DP大于 0.9； H大于 0.7；
? 遗传方式遵循孟德尔定律；
? 基因型分布符合 Hardy-Weinberg平衡；
? 染色体定位明确, 与其它遗传学标记无连锁
? 易于复合扩增和分型；突变率足够低 …,..
STR位点数量
?用于单亲鉴定时，需要检测 13个以上的多
态性 STR位点。
?特别值得一提的是，如果被检父与孩子的
生父存在亲缘关系（被检父为孩子的爷爷、
叔叔或伯伯），需要检测的高度多态性位
点则更多。若可能，应增加对孩子生母基
因型的检测。
?遗传标记选择
?实验方法选择
?遗传问题
突变：孟买型,HP0
弱抗原
生理发育
病理改变
?质量控制
10.亲权鉴定 — 注意事项
STR 突变
Mutation Observed in Family
Trio
14,15
15,17
15,17 14,15
13,17
15,17
Normal Transmission of Alleles
(No Mutation)
Paternal Mutation
15个 STR基因座复合扩
增进行家系突变筛查
可疑突变家系，计算 PI；必要时加
做其他 STR基因座，使 W值达到
99.9％的认定标准
不同的引物单个扩增突变基因座、
PAGE胶分离、银染分型，复核
等位基因测序
根据测序结果统计、分析
突变研究的技术路线
突变的证实
突变规律的归纳
突变机制的探讨
ST R Locu s M u t a t i on R a t e ( % ) P ater nal Maternal Unk no wn O n e - s t e p M u l t i pl e - s t e p
C S F 1P O 23(0.175) 14 1 8 23 0
D 3S 135 8 19(0.145) 9 1 9 18 1
D 5S 818 12(0.091) 7 2 3 12 0
D 7S 820 13(0.099) 11 2 0 13 0
D 8S 117 9 24(0.183) 16 5 3 24 0
D 13S 317 3(0.023) 2 1 0 3 0
D 16S 539 11(0.084) 9 2 0 10 1
D 18S 51 26(0.198) 18 6 2 21 5
D 21S 11 25(0.191) 13 8 4 24 1
F G A 30(0.229) 26 1 3 25 5
P E N T A D 4(0.03) 4 0 0 3 1
P E N T A E 26(0.198) 14 9 3 26 0
T H 01 2(0.015) 2 0 0 2 0
T P O X 2(0.015) 2 0 0 1 1
V W A 29(0.221) 23 2 4 29 1
Mutation rates of 15 STR loci observed in 13123 meiosis
Summary of STR Mutations
? 突变率, 0.015％～ 0.229％；最高,FGA,
VWA；最低,TH01,TPOX
? 突变来源,父：母＝ 4.36,1
? 突变模式,One-step,Multiple-step＝ 16.64：
1；未发现超过 3步的突变模式
? 突变的机理和来源还需测序证实和研究
? 假突变现象应引起重视
假突变现象
?个体多态性所致：引物结合区的变异导致
扩增不平衡乃至无效等位基因现象
PowerPlexTM 16 Kit也有 null allele，包括：
FGA基因座 4例； D21S11基因座 2 例；
D8S1179基因座 1例
?人为的分型错误所致
FGA的假突变现象
28
27
26
25
24
23
22
21
20
19
18
17
16
13
28
27
26
25
24
23
22
21
20
19
18
17
16
13
ladder,突变”家系 1父 母 子 2
24/26 19/23 23/24
“突变家
系” 2父 母 子22/25 23/25 25/25ladder
银染图谱
丢失了的等位
基因
丢失了的等
位基因
377分析仪“突变”图谱
D21S11 的假突变现象
34
33
32
31
30
29
28
27
ladder父 母 子
28/32.2 30/31 30/32.2
377分析仪“突变”图
谱
银染图谱 (非突变 )
人为的分型错误
?忽视了 off-ladder allele情况
?自动分析仪错误识别 Ladder
忽视 off-ladder allele 导致的“突
变”
13,22
13,23
21,23
No Mutation
22,22
23,23
21,23
Paternal Mutation
13
Ladder 的偏移导致的“突变”
25,27.2
20,26.2
20,21
FGA
24,26.2
28
27
26
25
24
23
22
21
20
19
18
17
16
13
父 ladder
亲子鉴定中个别基因
座不符
突变×
假突变
无效等位基因或
扩增效率不平衡？
分型错误？
荧光干扰？
等等
视为突变 按照突变来处理
分型标准物以外的等位基因
off-ladder allele
微变异体
（ microvariants）
罕见等位基因
（ rare allele）
?发展史
? 概念
? 种类
? 理论依据
? 基本原理
? 鉴定程序
? 鉴定方法
? 概率计算
? 案例分析
? 注意事项
?古代：滴骨认亲、滴血认亲
?现代：第一阶段（ 50年代以前）
第二阶段（ 50~80年代）
第三阶段（ 80年代 ~今）
1.亲权鉴定 — 发展史
2.亲权鉴定 — 概念
?亲权鉴定,是指用人类学、生物学和遗传
学等方法，判断父母与子女是否亲生关系
的过程。这一判断结果，在刑事案件中可
为强奸案的罪犯认定、为凶杀案的尸源认
定或为罪犯身份认定提供证据。在民事案
中，可为离婚、抚养、继承等涉及亲权的
案件提供证据。
?民事,私生子；丈夫怀疑；儿童,亲属失 散；
财产继承；怀疑医院调错婴儿
?刑事,强 奸 致 孕 ； 拐 骗 儿 童,妇 女
?行政,违 纪 超 生
?涉外,涉 外 婚 姻 移 民
3.亲权鉴定 — 种类
⒈ 最初鉴定争议父 -母 -子的关系 。
? 标准三联体：争议父 -母 -子
? 二联体：争议父 (或争议母 )-子
? 双亲皆疑,争议父、母 -子（失散家庭认亲）
? 隔代 祖父 -祖母 -孙
? 同胞或半同胞鉴定
? 旁系鉴定
? 尸源鉴定 (反转亲子鉴定 )
⒉ 目前扩展
遗传特征, 单纯、复杂
单纯遗传特征,孟 德 尔 遗 传 标 记,出 生 时
已 完 全 表 现 并 且 终 生 不 变
复杂遗传特征,毛 发 颜 色,皮 肤 颜 色,耳 毛、
脸 型,短 指和 多 指 畸 形
4.亲权鉴定 — 理论依据
?妊娠期限,280?15天
?性交及生育能力
根据母子对判断生父基因
被控父亲有无该基因
无 有
排除 不排除 概率计算
5.亲权鉴定 — 基本原理
亲子鉴定原理
通过检验遗传标记，在确认孩子的某个等位基因
必定来自其生父，而假设父亲不带有这个基因时，
可以排除他是孩子的生父；通过检验，在确认孩
子的某些等位基因必定来自生父，而假设父亲也
带有这些基因时，则不能排除他是孩子的生父。
这时，可以计算他是孩子生父的可能性有多大，
即通过父权相对机会来作出定量估计。当父权相
对机会达到一定水平，我们可以认为他是孩子
的生父。
有关概念
? 1.遗传标记 ----是指生物由遗传而获得，并能通过
繁殖过程而传给子带的性状。
? 2.等位基因 ----遗传标记是由遗传物质 DNA（ 脱
氧核糖核酸）的编码所决定的。这样一段控制一
种遗传性状的 DNA称为基因。基因在染色体上的
位置称为基因座位，在同一座位上的各基因的变
异体称为等位基因。一个基因座位拥有的等位基
因数目可以很多，但每一个体只带有一对等位基
因，一个来自父亲、一个来自母亲。
有关概念
? 3.假定父亲 ----需要通过亲子鉴定以判断其是否孩
子生父的男子。（据案情需要，有时也会出现假
设母亲）
? 4.非父排除率（ EPP） ----指非父（假父）被控为
真父时，利用遗传标记进行检测后，非父被排除
的机会。它反映一个试验室所用的遗传标记对非
父的鉴别能力 。
有关概念
? 5.亲权指数（ PI） ----在遗传标记检测不排除父权
的前提条件下，假定被告男子是孩子生物学父亲
产生该孩子的概率和假定随机男子是孩子生物学
父亲产生孩子的概率的比值，即假设父亲是孩子
生父的可能性是随机男人的多少倍
? 6.联合父权指数 ----在多个遗传标记用于亲子鉴定
时，由每一个遗传标记获得的父权指数需单独计
算，多个父权指数相乘则为联合父权指数。
有关概念
? 7.父权相对机会（ RCP） ----由 PI换算而来，指假设父亲与
孩子有亲子关系的机会。
? 8.前概率 ----为计算相对父权机会所需的一种概率，它涉及
非遗传因素估计。通常假定父亲是小孩生物学父亲和不是
小孩生物学父亲的前概率相等。
?委托
?授理
?登记
?样本收集
?制订实验方案
?实验结果记录与分析
?制做鉴定书
?鉴定书签发
6.亲权鉴定 — 鉴定程序
? 所使用的基因座定义和具有的特征已有文献报道；
? 种属特异性，灵敏性，稳定性研究已实施；
7.亲权鉴定方法 — 对鉴定方法的要
求：
对鉴定方法的要求：
? 有可供使用的群体遗传数据，包括从有关人群中获得的该
基因座等位基因频率和单倍型频率；
? 用于亲子鉴定的实验方法与用于群体遗传数据分析的实验
方法完全相同；
?血清学,ABO,MN,HLA
?电泳, ESD,ACP,HP
?DNA, RFLP,VNTR,STR(常染色体, X、
Y),mtDNA, HLA
亲权鉴定 — 鉴定方法
法医学亲子鉴定实验室要求
? 实验室应该在 DNA实验室质量控制体系下完成亲子鉴定 ;
? 样本采集过程中被检验人的身份认证和被检验人对样本的
认证；
? 遗传标记采用标准命名方法描述；
? 结果分析时使用的群体遗传数据要与被检验人相适应；
? 由有经验的医师解释实验结果,计算父权指数。
报告要求：
? 尽可能附被检验人的照片；
? 排除父权时，要描述排除的依据；
? 不能排除父权时，要给出非父排除概率、联合父权指数和
父权相对机会，并附相应的解释或说明；
? 对排除父权的样本，要进行复核检验。
结果分析的标准
? 排除父权的标准
经遗传标记检测，若假定父亲不能提供给孩子必需的等位
基因，在不存在突变的前提下，可以排除他是孩子的生父，
即该男子与孩子无亲子关系。
为避免潜在突变的影响，至少应根据两个以上的遗传标记
不符合遗传规律的检测结果来排除父权。任何情况下，不
能仅根据一个遗传标记排除父权。
结果分析的标准
? 认定父权的标准
经遗传标记件检测，假定父亲不能被排除父权时，经计算
概率后如同时满足下列两项指标，在实践中可以认定假定
父亲的父权，即可以认为他是小孩的生物学父亲：
实验检测遗传标记的累计非父排除率等于或大于 99.95%。
假定父亲的累计父权指数等于或大于 2000，即在前概率相
同的条件下，假定父亲的相对父权机会等于或大于 99.95
％。
?三联体亲子鉴定,母亲 （ M） 和孩子 （ C）
的关系已经确定, 被控父亲 （ AF） 是生物学父
亲或非父的亲子鉴定 。
?二联体亲子鉴定,缺失母亲 （ M） 时, 鉴
定被控父亲 （ AF） 与孩子 （ C） 有无亲子关系 。
8.亲权鉴定 — 概率计算
?基因、抗原、单倍型频率
?基因型频率
?杂合子、纯合子
?遗传机率
?PI:假想父亲为孩子生父的可能性是其他随机男
人为孩子生父可能性的倍数。
8.亲权鉴定 — 概率计算
?亲子关系指数（ Paternity Index,PI）
? 被控父亲（ alleged father,AF） 传递生父基因成为
孩子（ C） 生父的机会（ X）,与随机男人传递生父基
因成为孩子生父机会（ Y） 的比值。
?PI=X/Y
X,假想父亲为孩子生父的概率 =m*af
Y,随机男人为孩子生父的概率 =m*rf
m,母亲给孩子必需基因或单倍型的机率
af,假想父亲提供生父基因或单倍型的机率
rf,随机男人提供生父基因或单倍型的机率
8.亲权鉴定 — 概率计算
8.亲权鉴定 — 概率计算
?RCP:父权相对机会（ relative chance of paternity，
RCP）,表示被控父亲（ AF） 像生物学父亲的机会。计算
公式为,RCP＝ PI/(PI+1)× 100%。 当其值大于 99.95％时
可做出认定结论。
?相对父权机率 （ Relative Chance of
Paternity,RCP）
RCP=X/(X+Y)=PI/(PI+1)
?非父权相对机率 （ Relative Chance of
non-Paternity,RCNP ）
RCNP=1-RCP
?联合亲子关系指数 （ PI 总 ）
PI 总 =PI 1*PI 2*PI 3*…PI n
8.亲权鉴定 — 概率计算
? 基因、抗原、单倍型频率
群体资料
? 基因型频率（ ABO,A=0.208,B=0.207,O=0.585）
纯合子 AA=A2 =0.2082 =0.0432
BB=B2 =0.207 2 =0.0428
杂合子 AB=2*A*B=2*0.208*0.207=0.0861
AO=2*A*O=2*0.208*0.585=0.2434
? 表型频率：基因型频率之和
A,AA+AO=0.0432+0.2434=0.2866
8.亲权鉴定 — 概率计算
?遗传机率
共显性遗传,纯合子 100%、杂合子 50%
显隐性遗传,不确定，需计算。
根据表型，列出可能的基因型
由基因频率计算出基因型及表型频率
计算出遗传基因型的机率
遗传基因的机率
8.亲权鉴定 — 概率计算
8.亲权鉴定 — 概率计算
频率 机率 A B O
A O = 0,2 4 3 4 0.8492 0.4246 0 0.4246
A A = 0,0 4 3 2 0.1508 0.1508 0 0
0.2866 1 0,5 7 5 4 0.4246
B O = 0,2 4 2 2 0.8498 0 0.4249 0.4249
B B = 0,0 4 2 8 0.1502 0 0.1502 0
0.2850 1 0.5751 0.4249
A B O 血型遗传必需基因的机率
A
B
表现型
遗传必需基因机率基因型
表现型 孩子从父、母获得的基因 随机男性成为 AF 成为孩子生父的机率（ X ）
孩子 母亲 母亲 生父 孩子生父的机会（Y ） A B A
1 A O O A 1 * 0,2 0 8 1 * 0,5 1 * 0,5 7 5 5
= 0,2 0 8 = 0,5 = 0,5 7 5 5
PI 0,5 / 0,2 0 8 = 2,4 0 0,5 7 5 5 / 0,2 0 8 = 2,7 7
案例
±í ?? Dí o￠ ×ó ′ó ? ?￠ ?? ?? μ? μ? ?ù òò ?? ?ú ?D D? 3é ?a AF 3é ?a o￠ ×ó ? ?×μ? ?ú ?ê ( X )
o￠ ×ó ?? ?× ?? ?× éú ? o￠ ×ó éú ? μ? ?ú ?á ￡¨Y ￡? A B
2 B B O B 0,42 28 *0,2 07 0,42 48 *0,5
= 0,08 79 33 6 = 0,21 24
B B O 0,57 52 *( 0,20 7+ 0,58 5) 0,57 52 *0,5
= 0,45 55 58 4 = 0,28 76
0,54 34 92 0,5
PI 0,5/ 0,54 34 92
= 0,92
°? ày
±í ?? Dí o￠ ×ó ′ó ? ?￠ ?? ?? μ? μ? ?ù òò ?? ?ú ?D D? 3é ?a AF 3é ?a o￠ ×ó ? ?×μ? ?ú ?ê ( X )
o￠ ×ó ?? ?× ?? ?× éú ? o￠ ×ó éú ? μ? ?ú ?á ￡¨Y ￡? A
2 B B O B 0,42 28 *0,2 07
= 0,08 79 33 6
B B O 0,57 52 *( 0,20 7+ 0,58 5) 0,57 52 *0,4 24 5
= 0,45 55 58 4 = 0,24 41 72 4
0,54 34 92 0,24 41 72 4
PI 0,24 41 72 4/ 0,54 34 92
= 0,45
°? ày
±í ?? Dí o￠ ×ó ′ó ? ?￠ ?? ?? μ? μ? ?ù òò ?? ?ú ?D D? 3é ?a AF 3é ?a o￠ ×ó ? ?×μ? ?ú ?ê ( X )
o￠ ×ó ?? ?× ?? ?× éú ? o￠ ×ó éú ? μ? ?ú ?á ￡¨Y ￡? B
2 B B O B 0,42 28 *0,2 07 0,42 48 *0,5 75 2
= 0,08 79 33 6 = 0,24 43 44 96
B B O 0,57 52 *( 0,20 7+ 0,58 5) 0,57 52 *1
= 0,45 55 58 4 = 0,57 52
0,54 34 92 0,81 95 44 96
PI 0,81 95 44 96 / 0,54 34 92
= 1,51
°? ày
±í ?? Dí o￠ ×ó ′ó ? ?￠ ?? ?? μ? μ? ?ù òò ?? ?ú ?D D? 3é ?a AF 3é ?a o￠ ×ó ? ?×μ? ?ú ?ê ( X )
o￠ ×ó ?? ?× ?? ?× éú ? o￠ ×ó éú ? μ? ?ú ?á ￡¨Y ￡? O
2 B B O B 0,42 28 *0,2 07
= 0,08 79 33 6
B B O 0,57 52 *( 0,20 7+ 0,58 5) 0,57 52 *1
= 0,45 55 58 4 = 0,57 52
0,54 34 92 0,57 52
PI 0,57 52 / 0,54 34 92
= 1,06
°? ày
AF - C - M 三联体 PI 值计算
基 因 型 组 合
A F C M
简 算 法
X Y P I
1
▂▂ ▂▂
▂▂ ▂▂
▂▂ ▂▂ 2
1
q
2
1
q
2
▂▂ ▂▂
▂▂ ▂▂
▂▂ 2
1
q
2
1
q
3
▂▂ ▂▂ ▂▂
▂▂ ▂▂
▂▂ 2
1
q
2
1
q
4
▂▂ ▂▂ ▂▂
▂▂ ▂▂
2
1
q
2
1
q
5
▂▂
▂▂ ▂▂ ▂▂
▂▂
2
1
q
2
1
q
6
▂▂ ▂▂ ▂▂
▂▂
2
1
q
2
1
q
7
▂▂
▂▂ ▂▂
▂▂ ▂▂
1
q
q
1
8
▂▂ ▂▂
▂▂ ▂▂
1
q
q
1
9
▂▂
▂▂ ▂▂ ▂▂
1
q
q
1
10
▂▂ ▂▂ ▂▂
1
q
q
1
11
▂▂ ▂▂
▂▂ ▂▂ ▂▂
▂▂
2
1
qp ?
qp 22
1
?
12
▂▂ ▂▂ ▂▂
▂▂ ▂▂ ▂▂
2
1
qp 22
1
? qp ?
1
qp 22
1
?
13
▂▂ ▂▂ ▂▂
▂▂ ▂▂
1
qp ?
qp ?
1
二联体 AF - C 的 PI 值计算
基 因 型 组 合
F C
计 算 法
X Y P I
1
▂▂
▂▂ ▂▂
▂▂
p
2
1
pq2
q4
1
2
▂▂ ▂▂
▂▂ ▂▂ ?? qp ?
2
1
pq2
pp 4
1
4
1
?
3
▂▂ ▂▂
▂▂
q
2
1
q 2
2
1
q
4
▂▂ ▂▂
▂▂
p
pq2
2
1
q
5
▂▂ ▂▂
q
q 2
q
1
q
来自父亲、
p
来自母亲的基因频率
父 权 相 对 机 会 计 算 案 例
位 点
检 出 的 基 因 型
A F C M
基 因 型 组 合
A F C M
P I 值
CSF 1P O 10/ 11 10/ 12 11/ 12
▂▂ ▂▂
▂▂ ▂▂
▂▂ ▂▂
2
1
q
=1 / 2 × 0,240 0= 2,083
T P OX 8/ 8 8/ 8 8/ 8
▂▂ ▂▂ ▂▂
q
1
=1 / 0,485 9= 2,058
T H01 6/ 9 6/ 9 9/ 10
▂▂ ▂▂
▂▂ ▂▂ ▂▂
▂▂
2
1
q
=1 / 2 × 0,094 4= 5,297
D 8S11 79 12/ 14 14/ 15 15/ 16
▂▂
▂▂ ▂▂
▂▂ ▂▂
▂▂
2
1
q
=1 / 2 × 0,209 1= 2,391
D 2S13 38 15/ 18 18/ 20 20/ 24
▂▂
▂▂ ▂▂
▂▂ ▂▂
▂▂
2
1
q
=1 / 2 × 0,142 0= 3,521
D 18S5 35 15/ 14 15/ 12 12/ 10
▂▂ ▂▂
▂▂
▂▂ ▂▂
▂▂
2
1
q =1 / 2 × 0,362 3= 1,380
D 19S2 53 7/ 7 7/ 7 13/ 7
▂▂
▂▂ ▂▂ ▂▂
q
1
=1 / 0,171 0= 5,848
vW A 14/ 17 1 4/ 14 14/ 18
▂▂
▂▂
▂▂ ▂▂ ▂▂
2
1
q =1 / 2 × 0,064 =7, 812 5
D 12S3 91 23/ 21 23/ 17 17/ 17
▂▂ ▂▂
▂▂
▂▂ ▂▂
2
1
q
=1 / 2 × 0,050 =1 0,000
D 5S81 8 11/ 12 11/ 12 9/ 11
▂▂ ▂▂
▂▂ ▂▂ ▂▂
▂▂
2
1
q
=1 / 2 × 0,354 =1, 412 4
D 13S3 17 8/ 9 9/ 9 9/ 11
▂▂
▂▂ ▂▂ ▂▂
▂▂
2
1
q
=1 / 2 × 0,158 =3, 164 6
D 7S82 0 11/ 11 8/ 11 8/ 11
▂▂ ▂▂ ▂▂
▂▂ ▂▂ qp ?
1
=1 / (0,241 +0, 203 )=2, 252 3
D 16S5 39 9/ 12 9/ 12 9/ 12
▂▂ ▂▂ ▂▂
▂▂ ▂ ▂ ▂▂
qp ?
1
=1 / (0,305 0+ 0,236 0) = 1, 8 4 8
D 3S13 58 16/ 16 15/ 16 15/ 16
▂▂ ▂▂ ▂▂
▂▂ ▂▂
qp ?
1
=1 / (0,298 8+ 0,391 8)= 1,448
D 1S51 8 16/ 13 16/ 16 16/ 16
▂▂ ▂▂ ▂▂
▂▂
2
1
q
=1 / 2 × 0,178 2= 2,806
D 14S 306 11/ 11 11/ 14 14/ 14
▂▂ ▂▂
▂▂ ▂▂
q
1
=1 / 0,164 0= 6,098
A m e l X / Y X / Y X / X
总 PI 值 ＝ 2, 0 8 3 × 2, 0 5 8 × 5, 2 9 7 × 2, 3 9 1 × 3, 5 2 1 × 1, 3 8 0 × 5, 8 4 8 × 7, 8 1 2 5 × 1 0, 0 0 0 ×
1, 4 1 2 4 × 3, 1 6 4 6 × 2, 2 5 2 3 × 1, 8 4 8 × 1, 4 4 8 × 2, 8 0 6 × 6, 0 9 8 ＝ 55556525,88
父权相对机会 R C P ＝ PI/ ( PI+ 1 ) × 100 % ＝ 55556525,88/ ( 55556525,88+ 1) × 100%
= 9 9, 9 9 9 9 9 8 2 %
9.亲权鉴定 — 案例分析
GM M C AF
ABO A A B
Rh CcDEe ccDEe CcDEe
LDLR AB AB AB
GYPA BB BB BB
HBGG BB AB BB
D7S8 AC AA AB
GC CC BC AB
DQA1 3,4.2 3,4.1 1.1,4.1
CSF1PO 11,12 11,12 10,10
TPOX 8,11 8,8 8,11
THO1 7,9 7,9 7,7
D16S539 8,12 10,12 11,11
D7S820 8,11 8,10 9,11
D13S317 10,10 10,11 12,12
亲权鉴定 — 案例分析
检验结果
遗传标记 AF C
CSF1PO 9,12 9,9
TPOX 8,9 8,11
THO1 7,9 6,9
D16S539 9,11 11,1 2
D7S820 11,12 10,10
D13S317 8,10 9,9
D 2S133 8 16,22 18,19
D 8S1 17 9 11,12 11,13
D 18 S 53 5 15,16 13,16
D14S306 12,13 11,12
D1S518 15,16 16,17
D3S1358 17,17 14,17
D19S253 7,1 1 7,7
vWA 14,17 14,18
HLA - DRB1 12,15 07,15
D7S820,D13S317,D2S1338
9.亲权鉴定 — 案例分析
检验结果
遗传标记 M C AF
ABO A A B
CSF1PO 12,12 11,12 9,10
TPOX 8,8 8,8 11,11
TH01 6,9 7,9 9,9
D16S539 11,13 12,13 10,13
D7S820 10,11 10,11 11,11
D13S317 8,11 9,11 8,9
D2S1338 19,2 2 1 5,22 16,19
D8S1179 16,16 10,16 12,1 3
D18S535 14,15 14,15 13,14
D14S306 10,12 9,10 7,9
D1S518 17,17 1 7,17 16,1 8
D3S1358 15,17 15,17 17,18
D19S253 12,12 11,12 11,14
v W A 16,18 14,16 18,19
H L A - D R B 1 07,13 08,13 01,07
CSF1PO,TPOX,TH01,D16S539,D2S1338、
D8S1179,D1S518,vWA,HLA-DRB1
9.亲权鉴定 — 案例分析
GM M C AF PI
ABO B B O 1.3632
LDLR BB AB AB 2.3474
GYPA BB BB AB 1.1382
HBGG BB BB BB 1.8109
D7S8 BB AB AA 1.6428
GC AB AB BB 1.5437
DQA1 3 ￡? 3 1.2,3 1.2,1.3 2.6838
CSF1PO 12,12 10,12 10,12 2.0559
TPOX 9,11 11,11 8,11 1.6567
THO1 9,9 6,9 6,6 8.8810
D16S539 8,10 9,10 9,11 1.6119
D7S820 10,12 11,12 11,12 1.6835
D13S317 9,10 9,10 8,9 1.8031
P I ( ×ü ) 6644.101
9.亲权鉴定 — 案例分析
遗传标记 M C AF 父子 关系指数（ PI ）
ABO O O O 1.7596
LDLR AB BB BB 1.2706
GYPA BB BB BB 2.2763
HBGG BB BB AB 0.9055
D7S8 AB AB AB 1.0000
GC AB AB BB 1.5437
D19S253 11,11 11,1 1 11,13 5.2632
vWA 14,17 14,1 6 16,18 1.8939
D16S539 10,14 9,1 4 9,10 1.6119
D13S317 8,14 12,1 4 10,12 2.9727
D7S820 12,12 11,12 10,11 1.6835
D2S1338 18,18 18,2 5 16,25 6.8213
D8S1179 13,15 12,1 5 12,12 7.5758
D18S535 14,15 15,16 14,16 5.6054
D14S306 11,1 4 11,1 1 11,1 1 6.0976
D1S518 15,19 15,1 9 18,19 2.0317
D3S1358 14,15 15,1 7 1717 5.2466
PI 10769898.3724
错婴案应用 1例
检测系统 被检母亲 婴儿 被检父亲
D 3 S 1 3 5 8 1 5,1 9 1 7,1 9 1 7,1 8
vWA 14,1 7 1 5,1 6 1 4,1 4
FGA 2 2,2 4 2 1,2 7 2 0,2 1
D 8 S 1 1 7 9 1 0,1 6 1 0,1 4 1 3,1 4
D 2 1 S 1 1 3 2, 2,3 3, 2 3 0,3 3, 2 30,30
D 1 8 S 5 1 1 4,1 5 1 5,1 6 1 5,1 7
D 5 S 8 1 8 1 2,1 3 1 3,1 3 1 0,1 1
D 1 3 S 3 1 7 9,11 1 1,1 1 8,9
D 7 S 8 2 0 8,11 8,10 8,10
D 1 6 S 5 3 9 9,14 9,9 9,11
THO1 9,9 9,9 7,9
TPOX 1 1,1 1 8,11 8,11
C S F 1 P O 1 1,1 2 1 2,1 2 10,1 2
D 2 S 1 3 3 8 17,18 19,23 2 3,2 4
D 1 9 S 4 3 3 1 3,1 6, 2 1 2,1 3 1 4,1 5, 2
特殊的单亲鉴定案例
检测系统 被检父 1
( 爷爷 )
被检父 2
（爸爸）
孩子
D3S1358 15,16 1 6,16 15,16
vWA 1 6,1 6 14,16 14,16
FGA 21,2 6 24,26 21,25
D8S1179 12,1 4 1 4,16 1 4,14
D21S11 31.2,32 29,3 1, 2 30,31.2
D18S51 1 4,1 9 13,14 14,17
D5S818 1 1,1 1 11,12 11,11
D13S317 9,1 1 11,11 11,12
D7S820 9,1 0 10,12 9,12
D16S539 9,9 9,12 9,11
THO1 7,9 7,9 7,9
TPOX 8,11 8,11 8,10
CSF1PO 10,1 3 10,12 12,13
Penta D 10,12 10,12 9,10
Penta Ｅ 11,14 11,16 14,18
选择 STR为遗传学标志的原则
? STR位点的分布频率在中国人群中具有多态性
? DP大于 0.9； H大于 0.7；
? 遗传方式遵循孟德尔定律；
? 基因型分布符合 Hardy-Weinberg平衡；
? 染色体定位明确, 与其它遗传学标记无连锁
? 易于复合扩增和分型；突变率足够低 …,..
STR位点数量
?用于单亲鉴定时，需要检测 13个以上的多
态性 STR位点。
?特别值得一提的是，如果被检父与孩子的
生父存在亲缘关系（被检父为孩子的爷爷、
叔叔或伯伯），需要检测的高度多态性位
点则更多。若可能，应增加对孩子生母基
因型的检测。
?遗传标记选择
?实验方法选择
?遗传问题
突变：孟买型,HP0
弱抗原
生理发育
病理改变
?质量控制
10.亲权鉴定 — 注意事项
STR 突变
Mutation Observed in Family
Trio
14,15
15,17
15,17 14,15
13,17
15,17
Normal Transmission of Alleles
(No Mutation)
Paternal Mutation
15个 STR基因座复合扩
增进行家系突变筛查
可疑突变家系，计算 PI；必要时加
做其他 STR基因座，使 W值达到
99.9％的认定标准
不同的引物单个扩增突变基因座、
PAGE胶分离、银染分型，复核
等位基因测序
根据测序结果统计、分析
突变研究的技术路线
突变的证实
突变规律的归纳
突变机制的探讨
ST R Locu s M u t a t i on R a t e ( % ) P ater nal Maternal Unk no wn O n e - s t e p M u l t i pl e - s t e p
C S F 1P O 23(0.175) 14 1 8 23 0
D 3S 135 8 19(0.145) 9 1 9 18 1
D 5S 818 12(0.091) 7 2 3 12 0
D 7S 820 13(0.099) 11 2 0 13 0
D 8S 117 9 24(0.183) 16 5 3 24 0
D 13S 317 3(0.023) 2 1 0 3 0
D 16S 539 11(0.084) 9 2 0 10 1
D 18S 51 26(0.198) 18 6 2 21 5
D 21S 11 25(0.191) 13 8 4 24 1
F G A 30(0.229) 26 1 3 25 5
P E N T A D 4(0.03) 4 0 0 3 1
P E N T A E 26(0.198) 14 9 3 26 0
T H 01 2(0.015) 2 0 0 2 0
T P O X 2(0.015) 2 0 0 1 1
V W A 29(0.221) 23 2 4 29 1
Mutation rates of 15 STR loci observed in 13123 meiosis
Summary of STR Mutations
? 突变率, 0.015％～ 0.229％；最高,FGA,
VWA；最低,TH01,TPOX
? 突变来源,父：母＝ 4.36,1
? 突变模式,One-step,Multiple-step＝ 16.64：
1；未发现超过 3步的突变模式
? 突变的机理和来源还需测序证实和研究
? 假突变现象应引起重视
假突变现象
?个体多态性所致：引物结合区的变异导致
扩增不平衡乃至无效等位基因现象
PowerPlexTM 16 Kit也有 null allele，包括：
FGA基因座 4例； D21S11基因座 2 例；
D8S1179基因座 1例
?人为的分型错误所致
FGA的假突变现象
28
27
26
25
24
23
22
21
20
19
18
17
16
13
28
27
26
25
24
23
22
21
20
19
18
17
16
13
ladder,突变”家系 1父 母 子 2
24/26 19/23 23/24
“突变家
系” 2父 母 子22/25 23/25 25/25ladder
银染图谱
丢失了的等位
基因
丢失了的等
位基因
377分析仪“突变”图谱
D21S11 的假突变现象
34
33
32
31
30
29
28
27
ladder父 母 子
28/32.2 30/31 30/32.2
377分析仪“突变”图
谱
银染图谱 (非突变 )
人为的分型错误
?忽视了 off-ladder allele情况
?自动分析仪错误识别 Ladder
忽视 off-ladder allele 导致的“突
变”
13,22
13,23
21,23
No Mutation
22,22
23,23
21,23
Paternal Mutation
13
Ladder 的偏移导致的“突变”
25,27.2
20,26.2
20,21
FGA
24,26.2
28
27
26
25
24
23
22
21
20
19
18
17
16
13
父 ladder
亲子鉴定中个别基因
座不符
突变×
假突变
无效等位基因或
扩增效率不平衡？
分型错误？
荧光干扰？
等等
视为突变 按照突变来处理
分型标准物以外的等位基因
off-ladder allele
微变异体
（ microvariants）
罕见等位基因
（ rare allele）
