维生素 D缺乏性佝偻病
Rickets of Vitamin D Deficiency
华中科技大学同济医学院
附属同济医院儿科学系
掌握：诊断、鉴别诊断、治疗和防治方案
前言
? 维生素 D 缺乏性佝偻病是由于小儿体内 VitD 不
足致使钙磷代谢失常的一种慢性营养性疾病，
以正在生长的骨骼软骨板不能正常钙化，造成
骨骼病变为其特征。维生素 D 不足使成熟骨矿
化不全 则表现为骨质软化症。本病主要见于小
于 2岁的婴幼儿。骨骼的生长发育障碍且伴神
经兴奋症状。
VitD的来源、代谢及其功能
? VitD3来源：皮肤中的 7-脱氢胆固醇经紫外线照射
（ 260~310nm）而成胆骨化醇（内源性）及鱼肝油、
蛋黄、猪肝等（外源性）。植物蔬菜中的麦角固醇
经紫外线照射而成。其为脂溶性，化学结构与胆固
醇相似。
? VitD3的代谢：脂溶性 VitD3 在肝细胞微粒体和线粒
体中羟化成 25-OHD (N:10~50ug/ml),在近端肾小管上
皮细胞线粒体中羟化成 1,25-（ OH） 2D。
?甲旁素 PTH、雌激素
?生长激素、胰岛素
?低钙使 PTH增高
1,25-（ OH） 2D
1-a羟化降低，
血循环中 85%与 DBP
结合，
0.4%游离，可对靶细
胞发挥生物效应。
1,25(OH)2D3的生理功能
? 增进肠道对钙磷的吸收。
? 促进肾小管回吸收磷：其最明显的生化作用。
? 对骨骼的作用：
? 对破骨细胞,促进破骨细胞活动，加强甲旁
素动员骨钙的作用，使血钙维持一定水平。
? 对成骨细胞,直接刺激成骨细胞，促进成骨
细胞的功能和骨样组织的成熟从而促进新骨形
成。
病因
? 日照不足
? 天然食物中 VitD含量较少，不能满足需要。
Cow’s milk contains only 0.1~1ug/qt,most
marketed cow’s milk is fortified with VitD
10ug/qt of milk,egg yolk 3~10ug/g.
? 生长过速：早产或双胎儿体内储存不足。
? 疾病因素：胃肠道或肝胆疾病,
? 药物影响：长期服抗惊厥药使 VitD加速分解，
糖皮质激素会对抗 VitD转运钙的作用。
发病机制,机体为维持血钙水 平而对骨骼造成的损害
VitD缺乏
肠道吸收钙磷
低血钙
甲旁腺
PTH分泌
破骨细胞作用
骨重吸收
血钙正常或偏低
肾小管重吸收磷
血磷
钙磷乘积
骨矿化受阻 佝偻病
血钙不能恢复正常
手足搐搦
PTH分泌
病理
? 肋串珠
? 手足镯
? 颅骨变薄软化
? 方颅
临床表现
? 生长中的骨骼病变：缺乏后数月出现，
患骨软化症母亲母乳喂养儿可于生后 2月
内出现症状。
? 肌肉松弛
? 神经兴奋性改变
? 重症者出现消化、心肺功能障碍，并影
响智能发育和免疫功能。
分四期
? 初期：
? 多于 6月内，特别是 3月内的婴儿；
? 神经兴奋性 ?
? 常无骨骼病变,X 线可正常或钙化带稍
模糊
? 生化,25-(OH)D3 PTH, 血 Ca, P
? AKP normal or
? 激期：
? ＜ 6月：头颅乒乓球样感，低出生体重儿尤其
易在早期患佝偻病并出现乒乓颅。
? 7~8月：方颅，鞍状或十字壮颅形，头围增大。
? 1岁左右：胸廓骨骼改变（佝偻病串珠 rackitic
rosary,鸡胸、漏斗胸，郝氏沟 Harrison
groove）。
? 站立行走后：漆内翻（ 0型）、漆外翻（ X型 )、
轻致中度脊柱侧弯 scoliosis、驼背 kyphosis、佝
偻病性侏儒 rackitic dwarfism.
? 严重低血磷（常＜ 4mg/dl ）可使肌肉糖代谢障
碍而使肌肉松弛、乏力、肌张力下降，坐立行
等运动发育落后，蛙腹。
? 重症：脑发育受累、表情淡漠、语言发
育迟缓、条件反射形成缓慢、免疫力下
降、易感染、贫血常见。
? 血生化：血钙稍降低，余各项更明显。
? X线：骨垢端钙化带消失，呈杯口状、毛
刷改变,骨骼软骨带增宽（＞ 2mm），
骨质稀疏、皮质变薄、骨干弯曲畸形或
青枝骨折，骨折可无临床症状。
? 恢复期：经治疗和日光照射后，症状和
体征渐减轻、血钙磷恢复正常,AKP需
1~2月降至正常水平，骨骼 X线影响在治
疗 2~3周后有所改善，有不规则钙化线。
? 后遗症期：多见于 ﹥ 2岁、无症状、血生
化正常、骨骼活动性病变不复存在。
诊断和鉴别诊断
? 椐病史资料、临床表现、血生佝偻病性
化检 测结果、骨骼 X线等进行诊断。
? 血清 25-(OH)D在早期即明显下降 ~ 可靠
的诊断标准。
? 正常为 25~125nmol/l(10~50ug/ml).
? ﹤ 8ug/ml~ VitD deficiency
? 与先天性甲低、软骨营养不良、其他病
因所致的佝偻病相鉴别。
先天性甲状腺功能低下
? 出生 3月后出现生长发育迟缓、体格明显
矮小、出牙迟、前囟大而闭合晚、神情
呆滞、腹胀及食欲不振等，智能低下、
有特殊面容。血清 TSH, T4可资鉴别。
软骨营养不良
? 出生时即可见四肢粗短、头大、前 突出、腰椎
前突、臀部后突、根据特殊体态（短肢型矮小）
和骨骼 X线可诊断。
? 有时在刚出生时，可出现非佝偻病性乒乓颅，
但是在佝偻病所致的颅骨软化变得很明显
（ 2~4月）之前就会消失，在患脑积睢水与成
骨发育不全时，亦可出现乒乓颅。
? 软骨发育不全时，在骨的远侧末端可为不规则
的、向内凹陷的边缘，但在 X线上不会出现模
糊的征象。
? 其他可造成骨垢损害的还有：先天性骨垢发育
不全、巨细胞包涵体病、梅毒、风疹、铜缺乏。
其他病因所致的佝偻病
? 1.家族性低磷血症,XL,常染色体隐性
遗传，散发病例
? 肾小管重吸收磷和 25-(OH)D的羟化过程障碍
? 症状多在 1岁后出现,2~3岁后仍然有活动性佝
偻病表现，血钙多正常,PTH正常,1,25(OH)2
D 正常 或下降，硷性尿，高氨低钾
? 对常规 VitD治疗剂量无效
? 2.远端肾小管酸中毒：泌氢不足，钾、钠及钙
从尿中大量丢失而继发甲旁亢，使骨质脱钙、
骨畸形、身材矮小、代酸、多尿、硷性尿、低
钾症状。血 Ca,P,K 降低血 Cl升高。
? 3.VitD依赖性佝偻病：常隐遗传
? 1型：肾胀 1-羟化酶缺陷，可有高氨基酸尿症，
血中 25- (OH)D正常。
? 2型：靶器官受体缺陷，脱发，血中 25-
(OH)2D3 浓度增高，临床上表现为重症佝偻病，
血 Ca P AKP 继发甲旁亢。
? 4 肾性佝偻病：先天或后天所致慢性肾
功障致钙磷代谢紊乱，钙降低，磷增高，
继发甲旁亢致骨质普遍脱钙。体征多于
幼儿后期渐明显，致侏儒状态。
? 5 肝性佝偻病：出现低血钙、抽搐和佝
偻病征象。循环中 25-(OH)D3明显降低。
治疗
? 1 目的：控制病情活动，防止骨骼畸形
? 2 口服,50~100ug(2000~4000IU)/day or
1,25(OH)2D3（罗钙全） 0.5~2.0ug,2~4
周后改为预防量 10ug(400IU)/day.
? 3 肌注：有并发症或无法口服者，一次
im VitD3 20~30 IU,2~3m后口服预防量。
? 4 治疗一月后应复查效果。
? 外科矫治
预防
? 充足的日照和补充生理剂量的即可保证；
? 新生儿出生 2周后应每日给予生理剂量
? 处于生长发育高峰的婴幼儿应采取综合
性预防措施；（一定时间的户外活动，
给予预防量 和钙剂，及时添加辅食）
Rickets of Vitamin D Deficiency
华中科技大学同济医学院
附属同济医院儿科学系
掌握：诊断、鉴别诊断、治疗和防治方案
前言
? 维生素 D 缺乏性佝偻病是由于小儿体内 VitD 不
足致使钙磷代谢失常的一种慢性营养性疾病，
以正在生长的骨骼软骨板不能正常钙化，造成
骨骼病变为其特征。维生素 D 不足使成熟骨矿
化不全 则表现为骨质软化症。本病主要见于小
于 2岁的婴幼儿。骨骼的生长发育障碍且伴神
经兴奋症状。
VitD的来源、代谢及其功能
? VitD3来源：皮肤中的 7-脱氢胆固醇经紫外线照射
（ 260~310nm）而成胆骨化醇（内源性）及鱼肝油、
蛋黄、猪肝等（外源性）。植物蔬菜中的麦角固醇
经紫外线照射而成。其为脂溶性，化学结构与胆固
醇相似。
? VitD3的代谢：脂溶性 VitD3 在肝细胞微粒体和线粒
体中羟化成 25-OHD (N:10~50ug/ml),在近端肾小管上
皮细胞线粒体中羟化成 1,25-（ OH） 2D。
?甲旁素 PTH、雌激素
?生长激素、胰岛素
?低钙使 PTH增高
1,25-（ OH） 2D
1-a羟化降低，
血循环中 85%与 DBP
结合，
0.4%游离，可对靶细
胞发挥生物效应。
1,25(OH)2D3的生理功能
? 增进肠道对钙磷的吸收。
? 促进肾小管回吸收磷：其最明显的生化作用。
? 对骨骼的作用：
? 对破骨细胞,促进破骨细胞活动，加强甲旁
素动员骨钙的作用，使血钙维持一定水平。
? 对成骨细胞,直接刺激成骨细胞，促进成骨
细胞的功能和骨样组织的成熟从而促进新骨形
成。
病因
? 日照不足
? 天然食物中 VitD含量较少，不能满足需要。
Cow’s milk contains only 0.1~1ug/qt,most
marketed cow’s milk is fortified with VitD
10ug/qt of milk,egg yolk 3~10ug/g.
? 生长过速：早产或双胎儿体内储存不足。
? 疾病因素：胃肠道或肝胆疾病,
? 药物影响：长期服抗惊厥药使 VitD加速分解，
糖皮质激素会对抗 VitD转运钙的作用。
发病机制,机体为维持血钙水 平而对骨骼造成的损害
VitD缺乏
肠道吸收钙磷
低血钙
甲旁腺
PTH分泌
破骨细胞作用
骨重吸收
血钙正常或偏低
肾小管重吸收磷
血磷
钙磷乘积
骨矿化受阻 佝偻病
血钙不能恢复正常
手足搐搦
PTH分泌
病理
? 肋串珠
? 手足镯
? 颅骨变薄软化
? 方颅
临床表现
? 生长中的骨骼病变：缺乏后数月出现，
患骨软化症母亲母乳喂养儿可于生后 2月
内出现症状。
? 肌肉松弛
? 神经兴奋性改变
? 重症者出现消化、心肺功能障碍，并影
响智能发育和免疫功能。
分四期
? 初期：
? 多于 6月内，特别是 3月内的婴儿；
? 神经兴奋性 ?
? 常无骨骼病变,X 线可正常或钙化带稍
模糊
? 生化,25-(OH)D3 PTH, 血 Ca, P
? AKP normal or
? 激期：
? ＜ 6月：头颅乒乓球样感，低出生体重儿尤其
易在早期患佝偻病并出现乒乓颅。
? 7~8月：方颅，鞍状或十字壮颅形，头围增大。
? 1岁左右：胸廓骨骼改变（佝偻病串珠 rackitic
rosary,鸡胸、漏斗胸，郝氏沟 Harrison
groove）。
? 站立行走后：漆内翻（ 0型）、漆外翻（ X型 )、
轻致中度脊柱侧弯 scoliosis、驼背 kyphosis、佝
偻病性侏儒 rackitic dwarfism.
? 严重低血磷（常＜ 4mg/dl ）可使肌肉糖代谢障
碍而使肌肉松弛、乏力、肌张力下降，坐立行
等运动发育落后，蛙腹。
? 重症：脑发育受累、表情淡漠、语言发
育迟缓、条件反射形成缓慢、免疫力下
降、易感染、贫血常见。
? 血生化：血钙稍降低，余各项更明显。
? X线：骨垢端钙化带消失，呈杯口状、毛
刷改变,骨骼软骨带增宽（＞ 2mm），
骨质稀疏、皮质变薄、骨干弯曲畸形或
青枝骨折，骨折可无临床症状。
? 恢复期：经治疗和日光照射后，症状和
体征渐减轻、血钙磷恢复正常,AKP需
1~2月降至正常水平，骨骼 X线影响在治
疗 2~3周后有所改善，有不规则钙化线。
? 后遗症期：多见于 ﹥ 2岁、无症状、血生
化正常、骨骼活动性病变不复存在。
诊断和鉴别诊断
? 椐病史资料、临床表现、血生佝偻病性
化检 测结果、骨骼 X线等进行诊断。
? 血清 25-(OH)D在早期即明显下降 ~ 可靠
的诊断标准。
? 正常为 25~125nmol/l(10~50ug/ml).
? ﹤ 8ug/ml~ VitD deficiency
? 与先天性甲低、软骨营养不良、其他病
因所致的佝偻病相鉴别。
先天性甲状腺功能低下
? 出生 3月后出现生长发育迟缓、体格明显
矮小、出牙迟、前囟大而闭合晚、神情
呆滞、腹胀及食欲不振等，智能低下、
有特殊面容。血清 TSH, T4可资鉴别。
软骨营养不良
? 出生时即可见四肢粗短、头大、前 突出、腰椎
前突、臀部后突、根据特殊体态（短肢型矮小）
和骨骼 X线可诊断。
? 有时在刚出生时，可出现非佝偻病性乒乓颅，
但是在佝偻病所致的颅骨软化变得很明显
（ 2~4月）之前就会消失，在患脑积睢水与成
骨发育不全时，亦可出现乒乓颅。
? 软骨发育不全时，在骨的远侧末端可为不规则
的、向内凹陷的边缘，但在 X线上不会出现模
糊的征象。
? 其他可造成骨垢损害的还有：先天性骨垢发育
不全、巨细胞包涵体病、梅毒、风疹、铜缺乏。
其他病因所致的佝偻病
? 1.家族性低磷血症,XL,常染色体隐性
遗传，散发病例
? 肾小管重吸收磷和 25-(OH)D的羟化过程障碍
? 症状多在 1岁后出现,2~3岁后仍然有活动性佝
偻病表现，血钙多正常,PTH正常,1,25(OH)2
D 正常 或下降，硷性尿，高氨低钾
? 对常规 VitD治疗剂量无效
? 2.远端肾小管酸中毒：泌氢不足，钾、钠及钙
从尿中大量丢失而继发甲旁亢，使骨质脱钙、
骨畸形、身材矮小、代酸、多尿、硷性尿、低
钾症状。血 Ca,P,K 降低血 Cl升高。
? 3.VitD依赖性佝偻病：常隐遗传
? 1型：肾胀 1-羟化酶缺陷，可有高氨基酸尿症，
血中 25- (OH)D正常。
? 2型：靶器官受体缺陷，脱发，血中 25-
(OH)2D3 浓度增高，临床上表现为重症佝偻病，
血 Ca P AKP 继发甲旁亢。
? 4 肾性佝偻病：先天或后天所致慢性肾
功障致钙磷代谢紊乱，钙降低，磷增高，
继发甲旁亢致骨质普遍脱钙。体征多于
幼儿后期渐明显，致侏儒状态。
? 5 肝性佝偻病：出现低血钙、抽搐和佝
偻病征象。循环中 25-(OH)D3明显降低。
治疗
? 1 目的：控制病情活动，防止骨骼畸形
? 2 口服,50~100ug(2000~4000IU)/day or
1,25(OH)2D3（罗钙全） 0.5~2.0ug,2~4
周后改为预防量 10ug(400IU)/day.
? 3 肌注：有并发症或无法口服者，一次
im VitD3 20~30 IU,2~3m后口服预防量。
? 4 治疗一月后应复查效果。
? 外科矫治
预防
? 充足的日照和补充生理剂量的即可保证；
? 新生儿出生 2周后应每日给予生理剂量
? 处于生长发育高峰的婴幼儿应采取综合
性预防措施；（一定时间的户外活动，
给予预防量 和钙剂，及时添加辅食）
