Congenital Hypothyroidism
华中科技大学同济医学院附属
同济医院儿科学系
先天性甲状腺功能减低症
常见的小儿内分泌疾病,以往称为呆
小病或克汀病。我国发病率 1／ 4000。
T4↓,TSH↑
生长落后,智能障碍
无机碘 活性碘
+
络氨酸
单碘络氨酸
过氧化物酶氧化
甲状腺摄取
二碘络氨酸
T4,T3
释放
甲状腺滤泡上皮 C 摄入 T G
摄粒作用
释放 T4,T3 到血循环中
溶酶体吞噬
水解
甲状腺激素的合成与释放
下丘脑
垂 体
甲状腺
T4,T3
靶器官
血循环
(─)
TRH
TSH
甲状腺素主要作用,
● 促进新陈代谢
提高基础代谢率,增加产热量
促进蛋白质合成 ;促糖原分解 ;
促脂肪分解、利用
提高中枢及交感神经兴奋性
● 促进生长发育 体格发育
智能发育
不足
T HR P R BP ↓
粘液水肿 肌肉松弛
表情淡漠 反射迟钝
生长矮小
智力低下
下丘脑
垂 体
甲状腺
中枢性甲低
原发性甲低
根据部位分类
先天性甲低,
散发性 甲状腺发育不良
甲状腺合成中酶的不足
地方性, 母孕期食物中缺碘
获得性甲低, 感染 免疫 手术误切等
根据起病年龄及发病机制分类
【 病因 】
1.甲状腺胚胎发育异常
占 80%~85% 女,男 =2:1
缺如 22%~42%
异位 35%~42%
发育不良 24%~36%
2.甲状腺激素合成途径缺陷 15%
亦称为家族性甲状腺激素生成障碍
常染色体隐性遗传
【 病因 】
3.促甲状腺激素 (TSH)缺乏
常见于特发性垂体功能低下,多与
GH,LH 缺乏并存
【 病因 】
4,受体缺陷 罕见
甲状腺细胞膜上受体缺陷,对 TSH
不反应
末梢组织靶器官受体对 T4,T3 不反应
【 病因 】
5,碘缺乏
地方性甲状腺肿流行区
胎儿期缺碘,致甲状腺功能低下
【 病因 】
【 临床表现 】
甲状腺缺如
酶缺陷
新生儿期出现症状
甲状腺发育不良, 生后 3～ 6个月出现症状
甲状腺异位, 生后数年后出现症状
【 临床表现 】
一,新生儿期症状,
三超, 过产期、巨大儿、生理性黄疸延迟
三少, 少吃、少哭、少动
五低, 体温低、哭声低、血压低、反应低、
肌张力低
2W 男孩 BW4.4kg
【 临床表现 】
二,典型症状
特殊面容和体态
头大颈短,皮肤苍白、干、粗、松,毛发稀 ;
面部, 粘液水肿,眼眶宽,鼻根底平
腹部, 膨隆,脐疝,蛙腹
体态, 身材矮小,躯干长,四肢短小
6W 女婴 10岁 女孩
家族性甲状腺功能减低症 12y,8y,6y
【 临床表现 】
典型症状
神经系统
动作发育迟缓
智能发育低下,神经反应迟钝
【 临床表现 】
典型症状
生理功能低下
纳差,少动,喜静,嗜睡,畏寒,声音低哑,
反应较少,表情淡漠
脉搏、呼吸、心律均慢,心音低
全身肌张力低
EKG,低电压,P-RI延长,T波平坦
【 临床表现 】
三,地方性甲状腺功能减低症
“神经性”综合征, 共济失调,痉挛性瘫痪,
聋哑,智能低下
“粘液水肿”综合征, 身材及甲功正常
生常发育及性发育落后
粘液水肿
智能低下
血清 T4↓,TSH↑
【 临床表现 】
四,中枢性甲低, 症状较轻
同时伴有 其他垂体激素 缺乏的
症状,
ACTH----- 低血糖
Gn ----- 小阴茎
AVP ----- 尿崩症
【 实验室检查 】
1.新生儿筛查
生后 2—3天,干血滴纸片
TSH>20mIU/L 可疑
血清 T4↓,TSH↑ 确诊
【 实验室检查 】
2.血清 T4,TSH检查
T4↓,TSH↑
3.TRH 刺激试验 诊断中枢性甲低
TRH 7μ g/kg iv
N 30min达高峰 TSH>15mU/L 90min降至基础值
TSH<15mU/L ---- 垂体病变
TSH↑↑ 峰值持续不降 ----下丘脑病变
【 实验室检查 】
4.骨龄 BA落后
5.放射性核素,SPECT
99m-Tc
甲状腺缺如,异位,发育不良
【 实验室检查 】
一旦确诊,立即治疗
甲状腺素终身替代治疗
L—Thyroxine 8—14μg/kg.d 婴儿
4μg/kg.d 儿童
初始小剂量,渐加量,至 T4,TSH正常
每 2—3个月复查血 T4,TSH
【 治疗 】
华中科技大学同济医学院附属
同济医院儿科学系
先天性甲状腺功能减低症
常见的小儿内分泌疾病,以往称为呆
小病或克汀病。我国发病率 1／ 4000。
T4↓,TSH↑
生长落后,智能障碍
无机碘 活性碘
+
络氨酸
单碘络氨酸
过氧化物酶氧化
甲状腺摄取
二碘络氨酸
T4,T3
释放
甲状腺滤泡上皮 C 摄入 T G
摄粒作用
释放 T4,T3 到血循环中
溶酶体吞噬
水解
甲状腺激素的合成与释放
下丘脑
垂 体
甲状腺
T4,T3
靶器官
血循环
(─)
TRH
TSH
甲状腺素主要作用,
● 促进新陈代谢
提高基础代谢率,增加产热量
促进蛋白质合成 ;促糖原分解 ;
促脂肪分解、利用
提高中枢及交感神经兴奋性
● 促进生长发育 体格发育
智能发育
不足
T HR P R BP ↓
粘液水肿 肌肉松弛
表情淡漠 反射迟钝
生长矮小
智力低下
下丘脑
垂 体
甲状腺
中枢性甲低
原发性甲低
根据部位分类
先天性甲低,
散发性 甲状腺发育不良
甲状腺合成中酶的不足
地方性, 母孕期食物中缺碘
获得性甲低, 感染 免疫 手术误切等
根据起病年龄及发病机制分类
【 病因 】
1.甲状腺胚胎发育异常
占 80%~85% 女,男 =2:1
缺如 22%~42%
异位 35%~42%
发育不良 24%~36%
2.甲状腺激素合成途径缺陷 15%
亦称为家族性甲状腺激素生成障碍
常染色体隐性遗传
【 病因 】
3.促甲状腺激素 (TSH)缺乏
常见于特发性垂体功能低下,多与
GH,LH 缺乏并存
【 病因 】
4,受体缺陷 罕见
甲状腺细胞膜上受体缺陷,对 TSH
不反应
末梢组织靶器官受体对 T4,T3 不反应
【 病因 】
5,碘缺乏
地方性甲状腺肿流行区
胎儿期缺碘,致甲状腺功能低下
【 病因 】
【 临床表现 】
甲状腺缺如
酶缺陷
新生儿期出现症状
甲状腺发育不良, 生后 3～ 6个月出现症状
甲状腺异位, 生后数年后出现症状
【 临床表现 】
一,新生儿期症状,
三超, 过产期、巨大儿、生理性黄疸延迟
三少, 少吃、少哭、少动
五低, 体温低、哭声低、血压低、反应低、
肌张力低
2W 男孩 BW4.4kg
【 临床表现 】
二,典型症状
特殊面容和体态
头大颈短,皮肤苍白、干、粗、松,毛发稀 ;
面部, 粘液水肿,眼眶宽,鼻根底平
腹部, 膨隆,脐疝,蛙腹
体态, 身材矮小,躯干长,四肢短小
6W 女婴 10岁 女孩
家族性甲状腺功能减低症 12y,8y,6y
【 临床表现 】
典型症状
神经系统
动作发育迟缓
智能发育低下,神经反应迟钝
【 临床表现 】
典型症状
生理功能低下
纳差,少动,喜静,嗜睡,畏寒,声音低哑,
反应较少,表情淡漠
脉搏、呼吸、心律均慢,心音低
全身肌张力低
EKG,低电压,P-RI延长,T波平坦
【 临床表现 】
三,地方性甲状腺功能减低症
“神经性”综合征, 共济失调,痉挛性瘫痪,
聋哑,智能低下
“粘液水肿”综合征, 身材及甲功正常
生常发育及性发育落后
粘液水肿
智能低下
血清 T4↓,TSH↑
【 临床表现 】
四,中枢性甲低, 症状较轻
同时伴有 其他垂体激素 缺乏的
症状,
ACTH----- 低血糖
Gn ----- 小阴茎
AVP ----- 尿崩症
【 实验室检查 】
1.新生儿筛查
生后 2—3天,干血滴纸片
TSH>20mIU/L 可疑
血清 T4↓,TSH↑ 确诊
【 实验室检查 】
2.血清 T4,TSH检查
T4↓,TSH↑
3.TRH 刺激试验 诊断中枢性甲低
TRH 7μ g/kg iv
N 30min达高峰 TSH>15mU/L 90min降至基础值
TSH<15mU/L ---- 垂体病变
TSH↑↑ 峰值持续不降 ----下丘脑病变
【 实验室检查 】
4.骨龄 BA落后
5.放射性核素,SPECT
99m-Tc
甲状腺缺如,异位,发育不良
【 实验室检查 】
一旦确诊,立即治疗
甲状腺素终身替代治疗
L—Thyroxine 8—14μg/kg.d 婴儿
4μg/kg.d 儿童
初始小剂量,渐加量,至 T4,TSH正常
每 2—3个月复查血 T4,TSH
【 治疗 】
