先天性心脏病总论
General introduction to congenital heart disease
重庆医科大学儿童医院心内科
先天性心脏病总论
先心病是胎儿时期心脏血管发育异常而致的畸形,
是小儿最常见的心脏病
发病率为 6～ 8/1000
近半个世纪来, 由于超声心动图和心血管造影术等
的应用以及在低温麻醉和体外循环下心脏直视手术
的发展, 使临床上对复杂先心病诊断和治疗状况发
生了很大的变化 。 许多常见的先心病得到准确诊断,
大多数可以得到彻底根治
病因和预防 Etiology and Prevention
在胎儿心脏发育阶段, 若有任何因素影响了心脏胚
胎发育, 使心脏某一部分发育停顿或异常, 即可造
成先天畸形
这类有关因素很多, 大致可分为内在和外来的两类,
以后者为多见
内在因素主要与遗传有关, 特别是染色体畸变 。
近年来的研究已经证明
由单基因或染色体异常引起心血管畸形占 15%
21-三体综合征 40%合并心血管畸形, 以房室间
隔缺损最多见
另外, 第 13,15,18和 22号染色体上也有与形
成心血管畸形有关的基因
承担国家 863攻关项目, 先心病的遗传家系调查
及其相关致病基因的研究, 的合作项目
病因和预防 Etiology and Prevention
外来因素
较重要的为宫内感染, 如风疹, 流行性感冒,
流行性腮腺炎和柯萨奇病毒感染等
孕母缺乏叶酸
与大剂量放射线接触
受药物影响 (抗癌药, 甲糖宁等 )
孕母患有代谢性疾病 (糖尿病, 高钙血症等 )或
能造成宫内缺氧的慢性病等
总之, 先天性心血管畸形可能是胎儿周围环境
因素与遗传因素相互作用所致
病因和预防 Etiology and Prevention
预防 — 加强孕妇保健
在妊娠早期适量补充叶酸
积极预防风疹, 流感等病毒性疾病
避免与发病有关的因素接触,
对预防先心病具有积极意义
病因和预防 Etiology and Prevention
诊断方法 Diagnostic Methods
先心病的主要诊断依据可分为病史, 体格检查和实
验室检查三部分
病史 Complaint history
母妊娠史 应询问孕期最初 3个月有无病毒感染,
接触放射线 (尤其是腹腔和盆腔 )和服用影响胎
儿发育的药物
病史 Complaint history
常见症状
?轻症 先心病患儿在临床上可 无特殊症状
?重症 患儿大都 在婴儿期即有
?喂养困难, 吸奶易中断
?易呛奶, 呕吐
?气促
?青紫或暂时性青紫
?发育迟缓
?大量出汗
诊断方法 Diagnostic Methods
病史 Complaint history
常见症状
?如扩大的左心房或肺动脉压迫喉返神经,
哭声嘶哑, 易气促, 咳嗽
?青紫 者往往 发育迟缓, 可有 蹲踞现象 等
?缺氧发作
?活动或哭吵后出现短暂青紫或持续性青紫,
均为先心病的重要症状
诊断方法 Diagnostic Methods
发病年龄
?一般在 3岁以前 发现的心脏病以先天性畸形的
可能性为大
?婴幼儿期反复出现心力衰竭, 提示先心病的
存在
诊断方法 Diagnostic Methods
体格检查 Physical examination
一般表现 General Manifestation
?轻症 一般情况 多正常
?重者 生长 发育 较同年龄小儿 差
?青紫者 体格发育落后, 患儿呼吸急促,
青紫在鼻尖, 口唇, 指 (趾 )甲床最明显,
可有 杵状指 (趾 )
诊断方法 Diagnostic Methods
体格检查 Physical examination
一般表现 General Manifestation
?眼结合膜多充血
?心衰者肝增大, 肝颈静脉回流征阳性
?同时还应注意身体其他部位有无伴同的先天
性畸形存在, 如白内障以及蜘蛛状指 (趾 )等
诊断方法 Diagnostic Methods
体格检查 Physical examination
心脏检查 Cardiac examination
望诊 Inspection：
?正常＜ 2岁小儿的心尖搏动见于第 4肋间,
其左侧最远点可达乳线外 1cm,5～ 6岁时在
左第 5肋间锁骨中线上
?若右心室扩大, 则心前区隆起, 心前区搏
动弥散, 有时扩散至剑突下
?当左心室扩大时, 心尖搏动位置较正常低
1～ 2肋间, 且偏向左侧
诊断方法 Diagnostic Methods
体格检查 Physical examination
心脏检查
触诊 palpation：
?心前区有抬举性冲动感, 多示右心室肥厚
?有 震颤 者应注意位置及发生的时期 (收缩期
或舒张期 ),它对杂音的来源定位很有帮助
叩诊 Percussion,可粗略估计心脏的大小及
位置有无改变
诊断方法 Diagnostic Methods
体格检查 Physical examination
心脏检查
听诊 Auscultation：
?注意 第一, 二心音的强弱, 是亢进, 减弱还是
消失, 特别是肺动脉瓣区第二音有无分裂和分
裂的程度 。 肺动脉第二音亢进提示肺动脉高压
的存在, 而减低则支持肺动脉狭窄的诊断
?杂音的性质, 时期, 响度, 位置及传导方向,
对鉴别先心病的类型有重要意义 。 部分先心病
可无杂音, 如大动脉错位等
诊断方法 Diagnostic Methods
体格检查 Physical examination
周围血管征 Circumference signs
?比较上, 下肢动脉搏动及血压, 如股动脉搏动
微弱或消失, 下肢血压低于上肢, 提示主动脉
缩窄
?脉压增宽, 伴有毛细血管搏动和股动脉搏动增
强, 提示动脉导管未闭
诊断方法 Diagnostic Methods
特殊检查
无创性检查 Non-invasive Examination
X线检查
心电图
超声心动图
放射性核素心血管造影
磁共振成像
有创性检查 Invasive Examination
心导管检查
心血管造影
无创性检查 Non-invasive Examination
X线检查 X-Ray
心脏位置
心房、心室的大小、形态、轮廓、搏动
正常婴儿胸部 X线可见胸腺增大，心胸比例可达
55％，年长儿应小于 50％，新生儿心脏呈球形
大血管的位置, 形态, 轮廓, 搏动
肺血充盈 情况 （ 多血或少血 ）
摄片检查通常采取 后前位及侧位, 有时辅以 左前
斜位或右前斜位
心电图 Electrocardiograph,ECG
心脏位置
心房、心室
有无肥厚
及负荷
心脏传导系统
的情况
无创性检查 Non-invasive Examination
超声心动图 Echocardiogram
超声心动图是一种最可靠的无创性检查方法，能精
确地显示心脏内部结构和血流,即可显示先心病的病
理解剖和血液动力学改变 。常用的有：
M型超声心动图 根据回声返回探头的时间先后,
能算出各个组织结构间的距离, 可对心腔及心
室壁和血管大小进行定量测定, 用以估计心脏
解剖上的异常及其严重程度 。
无创性检查 Non-invasive Examination
超声心动图 Echocardiogram
二维超声心动图 用探头作扇形扫描, 将声束
所经过的心脏各层结构的回声反射, 在示波屏
上作光点同步显示 。 主要能显示心脏内很大面
积的实时活动图像, 能在示波屏上获得接近
,实时显示, 的心脏各层结构, 活动电影, 。
可观察到先心病的病理解剖结构 。
无创性检查 Non-invasive Examination
超声心动图 Echocardiogram
三维超声心动图 应用计算机将一系列的二维
超声图像进行三维重建, 能 以立体方式显示心
腔内结构, 大血管及其相互关系, 以及活动状
况等 。
无创性检查 Non-invasive Examination
超声心动图 Echocardiogram
彩色多普勒超声心动图 可在二维和 M型超声心
动图基础上 实时显示血流的方向和相对速度,
提供在心腔和大血管内血流的时间和空间讯息 。
其效果如同 X线心血管造影术, 使人 能直观循环
的血流, 因而被称为, 无创伤性心血管造影
术, 。
无创性检查 Non-invasive Examination
超声心动图 Echocardiogram
经食管超声心动图 可用于心脏手术和介人性
导管术中, 进行监护及评估手术效果, 具有不
少优越性 。
无创性检查 Non-invasive Examination
放射性核素心血管造影
Radionuclide Cardio-angiography
用精细而复杂的 闪烁照相机 可将流经心脏的注
入物 （ 如 99m-锝 ） 演示为可见的放射性核素心
血管造影图, 以进行定性及定量测定 。
可获得每一心腔的解剖轮廓, 以确定心室和大
血管的相对大小及探测有无心内分流和各种先
天性解剖异常 。
无创性检查 Non-invasive Examination
磁共振成像（ MRI）
MRI 是 80年代初期应用于临床的一项无侵入性
心脏检查技术，今后可能替代心导管检查测定
心内分流，定性和定量研究瓣膜反流，计算心
室容积和射血分数等。
无创性检查 Non-invasive Examination
心导管检查 Cardiac Catheterization
心导管检查 可提供完整的先心病的病理解剖和生
理资料,是进一步明确诊断和决定手术的重要检
查方法之一，也是
治疗的手段之一
根据检查部位不同分
?右心导管 （较常用）
?左心导管
有创性检查 Invasive Examination
心导管检查 Cardiac Catheterization
了解心腔及大血管不同部位的 氧含量 和 压力 变
化，明确有无分流及分流的部位
导管若进入 异常通道 更可提供重要的诊断资料
有创性检查 Invasive Examination
心血管造影 Cardioangiography
方法是通过上述导管将含碘造影剂极迅速地
(1～ 2秒内 )高压注入心脏或大血管, 同时进行
连续快速摄片或拍摄电影, 观察造影剂所示心
房, 心室及大血管的形态, 大小, 位置以及有
无异常通道或狭窄, 闭锁等畸形
造影术 最常用的是选择性造影, 即将导管端插
到需要显影了解的部位近端, 然后注射造影剂
有创性检查 Invasive Examination
先心病分类 按血液动力学改变分为
左向右分流型 (潜在青紫型 ) 正常情况下由于体循
环压力高于肺循环, 故平时血液从左向右分流而不
出现青紫 。 当哭闹, 屏气或剧烈活动等情况致使肺
动脉或右心压力增高并超过左心压力时, 可使血液
自右向左分流而出现暂时性青紫, 如 室间隔缺损,
动脉导管未闭和房间隔缺损 等
先心病分类 按血液动力学改变分为
右向左分流型 (青紫型 ) 某些原因致使右心压力增
高并超过左心, 使血流持续从右向左分流时, 或因
大动脉起源异常, 使大量静脉血流入体循环, 均可
出现持续性青紫 。 此型常见有 法洛四联症和大动脉
转位 等
先心病分类 按血液动力学改变分为
无分流型 (无青紫型 ) 即心脏左, 右两侧或动, 静
脉之间无异常通路或分流, 如 肺动脉狭窄和主动脉
缩窄 等
General introduction to congenital heart disease
重庆医科大学儿童医院心内科
先天性心脏病总论
先心病是胎儿时期心脏血管发育异常而致的畸形,
是小儿最常见的心脏病
发病率为 6～ 8/1000
近半个世纪来, 由于超声心动图和心血管造影术等
的应用以及在低温麻醉和体外循环下心脏直视手术
的发展, 使临床上对复杂先心病诊断和治疗状况发
生了很大的变化 。 许多常见的先心病得到准确诊断,
大多数可以得到彻底根治
病因和预防 Etiology and Prevention
在胎儿心脏发育阶段, 若有任何因素影响了心脏胚
胎发育, 使心脏某一部分发育停顿或异常, 即可造
成先天畸形
这类有关因素很多, 大致可分为内在和外来的两类,
以后者为多见
内在因素主要与遗传有关, 特别是染色体畸变 。
近年来的研究已经证明
由单基因或染色体异常引起心血管畸形占 15%
21-三体综合征 40%合并心血管畸形, 以房室间
隔缺损最多见
另外, 第 13,15,18和 22号染色体上也有与形
成心血管畸形有关的基因
承担国家 863攻关项目, 先心病的遗传家系调查
及其相关致病基因的研究, 的合作项目
病因和预防 Etiology and Prevention
外来因素
较重要的为宫内感染, 如风疹, 流行性感冒,
流行性腮腺炎和柯萨奇病毒感染等
孕母缺乏叶酸
与大剂量放射线接触
受药物影响 (抗癌药, 甲糖宁等 )
孕母患有代谢性疾病 (糖尿病, 高钙血症等 )或
能造成宫内缺氧的慢性病等
总之, 先天性心血管畸形可能是胎儿周围环境
因素与遗传因素相互作用所致
病因和预防 Etiology and Prevention
预防 — 加强孕妇保健
在妊娠早期适量补充叶酸
积极预防风疹, 流感等病毒性疾病
避免与发病有关的因素接触,
对预防先心病具有积极意义
病因和预防 Etiology and Prevention
诊断方法 Diagnostic Methods
先心病的主要诊断依据可分为病史, 体格检查和实
验室检查三部分
病史 Complaint history
母妊娠史 应询问孕期最初 3个月有无病毒感染,
接触放射线 (尤其是腹腔和盆腔 )和服用影响胎
儿发育的药物
病史 Complaint history
常见症状
?轻症 先心病患儿在临床上可 无特殊症状
?重症 患儿大都 在婴儿期即有
?喂养困难, 吸奶易中断
?易呛奶, 呕吐
?气促
?青紫或暂时性青紫
?发育迟缓
?大量出汗
诊断方法 Diagnostic Methods
病史 Complaint history
常见症状
?如扩大的左心房或肺动脉压迫喉返神经,
哭声嘶哑, 易气促, 咳嗽
?青紫 者往往 发育迟缓, 可有 蹲踞现象 等
?缺氧发作
?活动或哭吵后出现短暂青紫或持续性青紫,
均为先心病的重要症状
诊断方法 Diagnostic Methods
发病年龄
?一般在 3岁以前 发现的心脏病以先天性畸形的
可能性为大
?婴幼儿期反复出现心力衰竭, 提示先心病的
存在
诊断方法 Diagnostic Methods
体格检查 Physical examination
一般表现 General Manifestation
?轻症 一般情况 多正常
?重者 生长 发育 较同年龄小儿 差
?青紫者 体格发育落后, 患儿呼吸急促,
青紫在鼻尖, 口唇, 指 (趾 )甲床最明显,
可有 杵状指 (趾 )
诊断方法 Diagnostic Methods
体格检查 Physical examination
一般表现 General Manifestation
?眼结合膜多充血
?心衰者肝增大, 肝颈静脉回流征阳性
?同时还应注意身体其他部位有无伴同的先天
性畸形存在, 如白内障以及蜘蛛状指 (趾 )等
诊断方法 Diagnostic Methods
体格检查 Physical examination
心脏检查 Cardiac examination
望诊 Inspection：
?正常＜ 2岁小儿的心尖搏动见于第 4肋间,
其左侧最远点可达乳线外 1cm,5～ 6岁时在
左第 5肋间锁骨中线上
?若右心室扩大, 则心前区隆起, 心前区搏
动弥散, 有时扩散至剑突下
?当左心室扩大时, 心尖搏动位置较正常低
1～ 2肋间, 且偏向左侧
诊断方法 Diagnostic Methods
体格检查 Physical examination
心脏检查
触诊 palpation：
?心前区有抬举性冲动感, 多示右心室肥厚
?有 震颤 者应注意位置及发生的时期 (收缩期
或舒张期 ),它对杂音的来源定位很有帮助
叩诊 Percussion,可粗略估计心脏的大小及
位置有无改变
诊断方法 Diagnostic Methods
体格检查 Physical examination
心脏检查
听诊 Auscultation：
?注意 第一, 二心音的强弱, 是亢进, 减弱还是
消失, 特别是肺动脉瓣区第二音有无分裂和分
裂的程度 。 肺动脉第二音亢进提示肺动脉高压
的存在, 而减低则支持肺动脉狭窄的诊断
?杂音的性质, 时期, 响度, 位置及传导方向,
对鉴别先心病的类型有重要意义 。 部分先心病
可无杂音, 如大动脉错位等
诊断方法 Diagnostic Methods
体格检查 Physical examination
周围血管征 Circumference signs
?比较上, 下肢动脉搏动及血压, 如股动脉搏动
微弱或消失, 下肢血压低于上肢, 提示主动脉
缩窄
?脉压增宽, 伴有毛细血管搏动和股动脉搏动增
强, 提示动脉导管未闭
诊断方法 Diagnostic Methods
特殊检查
无创性检查 Non-invasive Examination
X线检查
心电图
超声心动图
放射性核素心血管造影
磁共振成像
有创性检查 Invasive Examination
心导管检查
心血管造影
无创性检查 Non-invasive Examination
X线检查 X-Ray
心脏位置
心房、心室的大小、形态、轮廓、搏动
正常婴儿胸部 X线可见胸腺增大，心胸比例可达
55％，年长儿应小于 50％，新生儿心脏呈球形
大血管的位置, 形态, 轮廓, 搏动
肺血充盈 情况 （ 多血或少血 ）
摄片检查通常采取 后前位及侧位, 有时辅以 左前
斜位或右前斜位
心电图 Electrocardiograph,ECG
心脏位置
心房、心室
有无肥厚
及负荷
心脏传导系统
的情况
无创性检查 Non-invasive Examination
超声心动图 Echocardiogram
超声心动图是一种最可靠的无创性检查方法，能精
确地显示心脏内部结构和血流,即可显示先心病的病
理解剖和血液动力学改变 。常用的有：
M型超声心动图 根据回声返回探头的时间先后,
能算出各个组织结构间的距离, 可对心腔及心
室壁和血管大小进行定量测定, 用以估计心脏
解剖上的异常及其严重程度 。
无创性检查 Non-invasive Examination
超声心动图 Echocardiogram
二维超声心动图 用探头作扇形扫描, 将声束
所经过的心脏各层结构的回声反射, 在示波屏
上作光点同步显示 。 主要能显示心脏内很大面
积的实时活动图像, 能在示波屏上获得接近
,实时显示, 的心脏各层结构, 活动电影, 。
可观察到先心病的病理解剖结构 。
无创性检查 Non-invasive Examination
超声心动图 Echocardiogram
三维超声心动图 应用计算机将一系列的二维
超声图像进行三维重建, 能 以立体方式显示心
腔内结构, 大血管及其相互关系, 以及活动状
况等 。
无创性检查 Non-invasive Examination
超声心动图 Echocardiogram
彩色多普勒超声心动图 可在二维和 M型超声心
动图基础上 实时显示血流的方向和相对速度,
提供在心腔和大血管内血流的时间和空间讯息 。
其效果如同 X线心血管造影术, 使人 能直观循环
的血流, 因而被称为, 无创伤性心血管造影
术, 。
无创性检查 Non-invasive Examination
超声心动图 Echocardiogram
经食管超声心动图 可用于心脏手术和介人性
导管术中, 进行监护及评估手术效果, 具有不
少优越性 。
无创性检查 Non-invasive Examination
放射性核素心血管造影
Radionuclide Cardio-angiography
用精细而复杂的 闪烁照相机 可将流经心脏的注
入物 （ 如 99m-锝 ） 演示为可见的放射性核素心
血管造影图, 以进行定性及定量测定 。
可获得每一心腔的解剖轮廓, 以确定心室和大
血管的相对大小及探测有无心内分流和各种先
天性解剖异常 。
无创性检查 Non-invasive Examination
磁共振成像（ MRI）
MRI 是 80年代初期应用于临床的一项无侵入性
心脏检查技术，今后可能替代心导管检查测定
心内分流，定性和定量研究瓣膜反流，计算心
室容积和射血分数等。
无创性检查 Non-invasive Examination
心导管检查 Cardiac Catheterization
心导管检查 可提供完整的先心病的病理解剖和生
理资料,是进一步明确诊断和决定手术的重要检
查方法之一，也是
治疗的手段之一
根据检查部位不同分
?右心导管 （较常用）
?左心导管
有创性检查 Invasive Examination
心导管检查 Cardiac Catheterization
了解心腔及大血管不同部位的 氧含量 和 压力 变
化，明确有无分流及分流的部位
导管若进入 异常通道 更可提供重要的诊断资料
有创性检查 Invasive Examination
心血管造影 Cardioangiography
方法是通过上述导管将含碘造影剂极迅速地
(1～ 2秒内 )高压注入心脏或大血管, 同时进行
连续快速摄片或拍摄电影, 观察造影剂所示心
房, 心室及大血管的形态, 大小, 位置以及有
无异常通道或狭窄, 闭锁等畸形
造影术 最常用的是选择性造影, 即将导管端插
到需要显影了解的部位近端, 然后注射造影剂
有创性检查 Invasive Examination
先心病分类 按血液动力学改变分为
左向右分流型 (潜在青紫型 ) 正常情况下由于体循
环压力高于肺循环, 故平时血液从左向右分流而不
出现青紫 。 当哭闹, 屏气或剧烈活动等情况致使肺
动脉或右心压力增高并超过左心压力时, 可使血液
自右向左分流而出现暂时性青紫, 如 室间隔缺损,
动脉导管未闭和房间隔缺损 等
先心病分类 按血液动力学改变分为
右向左分流型 (青紫型 ) 某些原因致使右心压力增
高并超过左心, 使血流持续从右向左分流时, 或因
大动脉起源异常, 使大量静脉血流入体循环, 均可
出现持续性青紫 。 此型常见有 法洛四联症和大动脉
转位 等
先心病分类 按血液动力学改变分为
无分流型 (无青紫型 ) 即心脏左, 右两侧或动, 静
脉之间无异常通路或分流, 如 肺动脉狭窄和主动脉
缩窄 等
