法洛四联症
Tetralogy of Fallot
法洛四联症
Tetralogy of Fallot,TOF
Main contents
Prevalence 流行病学资料
Pathological anatomy 病理解剖
Physiology & hemodynamic changes
病理生理及血流动力学改变
Clinical Manifestations 临床表现
Specific studies 特殊检查
Electrocardiography 心电图
Chest X-ray X光胸片
Echocardiography 超声心动图
Cardiac catheterization and angiography
心导管及心血管造影
Complications 并发症
Management 治疗
发病率
Incidence
法洛四联症 (TOF)是临床上较常见的一种发绀型
先心病，约占 10～ 15％
是 存活婴儿中最常见的发绀型先心病
在 l岁以后的发绀型先心病中约占 70％左右
病理解剖
Anatomic pathology
典型的 TOF包括以下四种畸形：
⒈ 肺动脉狭窄（ pulmonary stenosis,PS）
以漏斗部狭窄多见，其次为瓣膜合并漏斗部狭窄
⒉ 室间隔缺损 （ VSD） 多为高位膜部缺损
⒊ 主动脉骑跨 （ aorta overriding）
⒋ 右心室肥厚 (RVH) 是肺动脉狭窄的继发改变
肺动脉狭窄 是 TOF最主要的病变，也是影
响本病病理生理和临床表现的重要因素
Normal Heart
病理生理及血液动力学改变 主要取决于肺动脉狭窄的程度
右心房
右心室
左心房
左心室
血流量减少
肥大
血流量增加
扩张
混合血
VSD分流
肺动脉循环
血流量减少
血流量减少
主动脉骑跨
扩大
右心室流出道梗阻
体循环
主动脉
临床表现
Clinical Manifestations
临床表现主要取决于 肺动脉狭窄的程度
症状 Symptoms
发绀（ Cyanosis） 为 TOF的主要表现
?常生后 3～ 6个月出现发绀
?重者新生儿即出现发绀
?轻者至年长儿时才出现轻度发绀
?多见于毛细血管丰富的浅表部位，
如唇，指（趾）甲床等
临床表现
Clinical Manifestations
临床表现主要取决于 肺动脉狭窄的程度
症状 Symptoms
缺氧发作 （ Cyanotic spells）
?发作时主要表现为烦躁不安, 呼吸困难,
发绀加重, 哭声微弱, 晕厥, 肌张力低下 。
发作可持续数分钟或数小时
?哭闹, 感染, 贫血, 寒冷等均可诱发
?多在婴儿期发生，发生率约占 20％～ 25％。
2岁以后有自然改善的倾向
临床表现
Clinical Manifestations
临床表现主要取决于 肺动脉狭窄的程度
症状 Symptoms
活动耐力差, 蹲踞现象 （ Squatting）
?动脉血氧含量下降, 故活动耐力减少, 稍一
活动即感心慌, 气短, 发绀加重
?较大儿童通常不能长时间站立或行走, 喜蹲
踞位 。 婴幼儿喜采取背弓位或胸膝位
?蹲踞现象是 TOF的突出特点
临床表现
Clinical Manifestations
体征 Signs
一般体征
?生长发育多低下, 肌肉和皮下组织松软
?发绀
?杵状指、趾 Clubbing of fingers or
nails,1岁后渐明显
听诊,胸骨左缘第 2～ 4肋间有 2～ 4／ 6级喷射性收缩期杂音
P2减弱
电轴右偏
右心室肥厚, V1呈 rsR等 右束支传导阻滞 的图
型
可出现高尖 P波
左心室占优势者非常少见, 若 TOF患者心电图
显 示电轴不偏, 左心室肥厚或双心室大的
任何一 个证据, 均应考虑合并有 PDA,多属于
非发绀型 四联症
心电图 Electrocardiography
辅助检查
Specific studies
心电图
Electrocardiography
TOF典型的 X线表现为, 靴型心,, 心尖圆钝
上 翘, 心腰凹陷或平直
心胸比例多数正常, 或右心室轻至中度增大,
右心房可轻度增大
肺门影缩小, 肺野血管纤细
主动脉常向右前移位, 致上纵隔影增宽
若出现肺纹理增多和左心室增大时, 应考虑
合并有 PDA或侧支循环形成
X光胸片 Chest Radiography
辅助检查
Specific studies
二维超声对 TOF的诊断有特异性价值
可显示室间隔与主动脉前壁连续中断
主动脉根部前壁前移, 主动脉骑跨在室间隔
上, 主动脉后壁与二尖瓣前叶有纤维连续
右心室内径增大, 右心室流出道狭窄, 右室
前壁及室间隔增厚
超声心动图 Echocardiograph
辅助检查
Specific studies
心导管及造影
Cardiac Catheterization
并发症
Complications
脑血栓 发生率约占 4％ 。 主要由于血球压积高, 血
流滞缓, 血液的粘 稠度高, 易致血栓形成
脑脓肿 2岁以前很少发生脑脓肿, 多发生在年长儿
及成人 。 TOF患儿若出现发热, 头痛, 呕吐, 嗜睡,
抽搐, 偏瘫等神经系统的症状和体征时, 应考虑并
发脑脓肿的可能
细菌性心内膜炎 婴幼儿少见, 多发生于发绀不太严
重的 TOF患儿 。 尤以行心导管术者易并发
TOF较少发生肺炎或心力衰竭
治疗
Treatment
内科治疗
加强护理,限制活动, 预防感染 。 每天应摄入
足够的水分, 以防脱水 。 发热及缺铁性贫血是
缺氧性发作的诱因, 应积极治疗
治疗
Treatment
内科治疗
预防和控制缺氧发作：
?立即将患儿下肢屈起, 置 胸膝卧位
?吗啡 为首选药 0.1～ 0.2mg／ kg·次, 皮下或肌肉
注射, 或以 心得安 O.1mg／ kg·次加入 5～ lO％ GS
20m1内缓慢静脉注射, 5～ 10分钟注射
?缺氧时间长者可发生代酸, 应静注碳酸氢钠 。
对缺氧发作频繁者, 应长期口服心得安预防发
作, 剂量为 1mg／ kg·d,分 2～ 3次
治疗
Treatment
手术 治疗
绝大多数 TOF患儿都可行根治术
现认为：有条件者, 3月内先作姑息性手术,
6～ 12月作根治术
70%TOF患儿需要在 1岁内手术, 一般认为：适
宜的手术年龄为 3～ 5岁
对于年龄小, 症状重, 周围肺动脉分支发育
差或左心室发育不全的患儿可先行姑息性手
术
Fontan
TOF-1
TOF- 2
Tetralogy of Fallot
法洛四联症
Tetralogy of Fallot,TOF
Main contents
Prevalence 流行病学资料
Pathological anatomy 病理解剖
Physiology & hemodynamic changes
病理生理及血流动力学改变
Clinical Manifestations 临床表现
Specific studies 特殊检查
Electrocardiography 心电图
Chest X-ray X光胸片
Echocardiography 超声心动图
Cardiac catheterization and angiography
心导管及心血管造影
Complications 并发症
Management 治疗
发病率
Incidence
法洛四联症 (TOF)是临床上较常见的一种发绀型
先心病，约占 10～ 15％
是 存活婴儿中最常见的发绀型先心病
在 l岁以后的发绀型先心病中约占 70％左右
病理解剖
Anatomic pathology
典型的 TOF包括以下四种畸形：
⒈ 肺动脉狭窄（ pulmonary stenosis,PS）
以漏斗部狭窄多见，其次为瓣膜合并漏斗部狭窄
⒉ 室间隔缺损 （ VSD） 多为高位膜部缺损
⒊ 主动脉骑跨 （ aorta overriding）
⒋ 右心室肥厚 (RVH) 是肺动脉狭窄的继发改变
肺动脉狭窄 是 TOF最主要的病变，也是影
响本病病理生理和临床表现的重要因素
Normal Heart
病理生理及血液动力学改变 主要取决于肺动脉狭窄的程度
右心房
右心室
左心房
左心室
血流量减少
肥大
血流量增加
扩张
混合血
VSD分流
肺动脉循环
血流量减少
血流量减少
主动脉骑跨
扩大
右心室流出道梗阻
体循环
主动脉
临床表现
Clinical Manifestations
临床表现主要取决于 肺动脉狭窄的程度
症状 Symptoms
发绀（ Cyanosis） 为 TOF的主要表现
?常生后 3～ 6个月出现发绀
?重者新生儿即出现发绀
?轻者至年长儿时才出现轻度发绀
?多见于毛细血管丰富的浅表部位，
如唇，指（趾）甲床等
临床表现
Clinical Manifestations
临床表现主要取决于 肺动脉狭窄的程度
症状 Symptoms
缺氧发作 （ Cyanotic spells）
?发作时主要表现为烦躁不安, 呼吸困难,
发绀加重, 哭声微弱, 晕厥, 肌张力低下 。
发作可持续数分钟或数小时
?哭闹, 感染, 贫血, 寒冷等均可诱发
?多在婴儿期发生，发生率约占 20％～ 25％。
2岁以后有自然改善的倾向
临床表现
Clinical Manifestations
临床表现主要取决于 肺动脉狭窄的程度
症状 Symptoms
活动耐力差, 蹲踞现象 （ Squatting）
?动脉血氧含量下降, 故活动耐力减少, 稍一
活动即感心慌, 气短, 发绀加重
?较大儿童通常不能长时间站立或行走, 喜蹲
踞位 。 婴幼儿喜采取背弓位或胸膝位
?蹲踞现象是 TOF的突出特点
临床表现
Clinical Manifestations
体征 Signs
一般体征
?生长发育多低下, 肌肉和皮下组织松软
?发绀
?杵状指、趾 Clubbing of fingers or
nails,1岁后渐明显
听诊,胸骨左缘第 2～ 4肋间有 2～ 4／ 6级喷射性收缩期杂音
P2减弱
电轴右偏
右心室肥厚, V1呈 rsR等 右束支传导阻滞 的图
型
可出现高尖 P波
左心室占优势者非常少见, 若 TOF患者心电图
显 示电轴不偏, 左心室肥厚或双心室大的
任何一 个证据, 均应考虑合并有 PDA,多属于
非发绀型 四联症
心电图 Electrocardiography
辅助检查
Specific studies
心电图
Electrocardiography
TOF典型的 X线表现为, 靴型心,, 心尖圆钝
上 翘, 心腰凹陷或平直
心胸比例多数正常, 或右心室轻至中度增大,
右心房可轻度增大
肺门影缩小, 肺野血管纤细
主动脉常向右前移位, 致上纵隔影增宽
若出现肺纹理增多和左心室增大时, 应考虑
合并有 PDA或侧支循环形成
X光胸片 Chest Radiography
辅助检查
Specific studies
二维超声对 TOF的诊断有特异性价值
可显示室间隔与主动脉前壁连续中断
主动脉根部前壁前移, 主动脉骑跨在室间隔
上, 主动脉后壁与二尖瓣前叶有纤维连续
右心室内径增大, 右心室流出道狭窄, 右室
前壁及室间隔增厚
超声心动图 Echocardiograph
辅助检查
Specific studies
心导管及造影
Cardiac Catheterization
并发症
Complications
脑血栓 发生率约占 4％ 。 主要由于血球压积高, 血
流滞缓, 血液的粘 稠度高, 易致血栓形成
脑脓肿 2岁以前很少发生脑脓肿, 多发生在年长儿
及成人 。 TOF患儿若出现发热, 头痛, 呕吐, 嗜睡,
抽搐, 偏瘫等神经系统的症状和体征时, 应考虑并
发脑脓肿的可能
细菌性心内膜炎 婴幼儿少见, 多发生于发绀不太严
重的 TOF患儿 。 尤以行心导管术者易并发
TOF较少发生肺炎或心力衰竭
治疗
Treatment
内科治疗
加强护理,限制活动, 预防感染 。 每天应摄入
足够的水分, 以防脱水 。 发热及缺铁性贫血是
缺氧性发作的诱因, 应积极治疗
治疗
Treatment
内科治疗
预防和控制缺氧发作：
?立即将患儿下肢屈起, 置 胸膝卧位
?吗啡 为首选药 0.1～ 0.2mg／ kg·次, 皮下或肌肉
注射, 或以 心得安 O.1mg／ kg·次加入 5～ lO％ GS
20m1内缓慢静脉注射, 5～ 10分钟注射
?缺氧时间长者可发生代酸, 应静注碳酸氢钠 。
对缺氧发作频繁者, 应长期口服心得安预防发
作, 剂量为 1mg／ kg·d,分 2～ 3次
治疗
Treatment
手术 治疗
绝大多数 TOF患儿都可行根治术
现认为：有条件者, 3月内先作姑息性手术,
6～ 12月作根治术
70%TOF患儿需要在 1岁内手术, 一般认为：适
宜的手术年龄为 3～ 5岁
对于年龄小, 症状重, 周围肺动脉分支发育
差或左心室发育不全的患儿可先行姑息性手
术
Fontan
TOF-1
TOF- 2
