小细胞低色素性贫血的鉴别诊断
贫血定义
? 贫血是循环血液单位容积内血红蛋白,
红细胞数和红细胞压积低于正常值的
一种病理状态
? 贫血是一种综合征，不是一个独立的疾病,
各种不同类型的贫血，其临床表现往往相似
贫血发生示意图
骨 髓
外 周 血
贫血的细胞学分类
类型 MCV fl MCH pg MCHC%
大细胞性贫血 ＞ 100 ＞ 32 32-35
正细胞性贫血 80-100 27-32 32-35
小细胞低色素性贫血 ＜ 80 ＜ 27 ＜ 32
Normal Red Blood Cells - Peripheral Blood Smear
(microcyte)
(megalocyte) (macrocyte)
贫血的发病机理和形态学分类
发 病 机 理 分 类 主要临床类型 形态学分类
造
血
不
良
红
细
胞
生
成
减
少
1.多能干细胞和造血微环境的损害 再生障碍性贫血
正常红细胞型 2.红系祖细胞 /幼红细胞或红细胞生成素的免疫性破坏 单纯红细胞再生障碍性贫血
3.骨髓被异常细胞或组织所侵润 骨髓病性贫血
4.脱氧核糖核酸合成障碍 巨幼细胞性贫血 (叶
酸或 B12缺乏 ) 大红细胞型
5.红细胞生成素相对不足 慢性疾病 (炎症性 )贫
血 小红细胞型
血
红
蛋
白
减
少
1.正铁血红素合成障碍 缺铁性贫血、铁粒幼细
胞贫血、铅中毒贫血
小红细胞、
低色素型 2.珠蛋白合成障碍 海洋性贫血
低色素性贫血是指,
? 组成血红蛋白的三个原料中任何一个
异常而造成的贫血
Hypochromic Microcytic Anemia (Iron Deficiency)
铁的吸收
? 每日普通饮食中所供给的铁量为 15-20mg,其中 5－ 10
％被吸收，吸收量约 1mg/d。
? 铁的吸收形式,
1,血红素铁：来自血红蛋白、肌红蛋白及动物食物的
其他血红蛋白。经胃酸和胃蛋白酶消化，游离出血
红素，直接被肠粘膜细胞摄取并分解为原卟啉和铁
而被吸收。
2,非血红素铁：来自铁盐、铁蛋白、含铁血黄素及植
物性食物中高铁化合物等。吸收取决于铁的价数、
可溶性及食物中络合剂的存在。二价铁才易于吸收，
胃酸可增加溶解度
铁的吸收量取决于体内储藏铁量及红细胞的生成速度。
铁的代谢与生理功能
? 细胞摄取铁
细胞摄取运转铁须具备特殊的受体，此种
受体只存在于幼红细胞、网织红细胞、肝细胞
等。进入幼红细胞的铁在线粒体上与原卟啉结
合形成血红素，多余的铁以铁蛋白形式储存于
幼红细胞中。
? 铁的储存
铁主要储存于肝细胞和巨噬细胞内，储存
形式有铁蛋白和含铁血黄素。
血浆转运
铁蛋白铁
骨髓幼红细胞和
网织红细胞内铁
血循环红
细胞内铁
网状内皮系统
储存铁
胃肠道
肝脏
铁的循环利用
INTRACELLULAR IRON TRANSPORT
H+ H
+
H+ H+ Lysosome
Fe+2
Fe+2
Transferrin
Transferrin receptor
铁的异常
? 缺铁
? 转铁蛋白缺乏症
? 铁代谢紊乱 — 慢性感染、慢性肝肾疾病
? 溶血性贫血 — PNH
? 其他 — 类风关,SLE
缺铁性贫血病因
? 铁摄入不足或需铁量增加
? 分娩、孕期、经期妇女，婴幼儿青少年
? 铁吸收不良
? 胃肠术后、吸收不良综合征、萎缩性胃炎
? 失血
? 慢性消化道出血、钩虫病、反复溶血等
? 游离铁丢失增加
? 肠道上皮细胞脱落、萎缩性胃炎、脂肪泻
? 原因不明的缺铁
铁的异常
? 转铁蛋白缺乏症
先天性转铁蛋白缺乏 — 临床少见
获得性转铁蛋白缺乏
— 蛋白合成缺陷
--- 蛋白丢失过多
---血清铁减少,铁饱和度正常范围
---补铁无效
铁的异常
? 铁代谢紊乱
慢性感染
--网状内皮系统对铁的亲和力增加
--红细胞生成刺激素生成减少
慢性肝、肾疾病
--红细胞生成刺激素生成减少
--红细胞生成刺激素抑制因子
--转铁蛋白缺乏
--网状内皮系统对铁的亲和力增加
--红细胞寿命缩短
IRON DEFICIENCY versus ACD
Serum Iron Transferrin Ferritin
Iron Deficiency
ACD
Bone Marrow Storage Iron (Blue)
Anemia of Chronic Disease
铁的异常
? 溶血性贫血
PNH— 大量血管内溶血
游离血红蛋白增加
超过肾回吸收
血红蛋白尿
慢性失血
铁的异常
? 其他
类风关,SLE
--白介素 -1增高, 乳铁蛋白,促红素
--转铁蛋白缺乏
--继发肾病
--储存铁增加,铁粒幼细胞不多
卟啉异常
? 铅中毒
? 维生素 B6反应性贫血
? 维生素 B6缺乏性贫血
? 铁粒幼细胞性贫血
卟啉异常
? 铅中毒
--- δ氨基酮戊酸 X 卟胆原 多吡咯 尿卟啉原 III
X 粪卟啉原 III 原卟啉原 III 原卟啉 III X 血红素
---外周血, 点彩红细胞 (线粒体,RNA,铁 )
卟啉异常
? 维生素 B6反应性 /缺乏性贫血
? δ氨基酮戊酸合成受阻
? 色安酸耐量实验
? 细胞形态, 外周血,骨髓象
? 维生素 B6治疗反应
卟啉异常
? 铁粒幼细胞性贫血
? 先天性铁粒幼细胞性贫血
---与性染色体有关,属 vitB6反应性贫血
---与常染色体有关,对 vitB6无反应
? 获得性铁粒幼细胞性贫血
---原发性
---继发性
原发性铁粒幼细胞性贫血
?发病年龄较大
?细胞形态
?红细胞脆性实验
?原卟啉增加
?铁代谢紊乱
?红细胞寿命相对缩短
继发性铁粒幼细胞性贫血
? 继发因素
? 血液系统疾病, 白血病,真红,骨纤,溶贫,淋巴瘤,
骨髓瘤
? 肿瘤
? 炎症性疾病, 类风关,结节性动脉炎,感染
? 其他, 尿毒症,卟啉病,毒性甲状腺肿
? 药物, 酒精,抗结核药,铅中毒,氯霉素,抗肿瘤药
珠蛋白异常
? 珠蛋白基本结构
? 胚胎早期, ε4-Hb,α2ε2-Hb
? 胚胎期, α2γ2-HbF(<2%),α2β2-HbA(97%)
? 胚胎后期, α2δ2-HbA2(2-3%)
珠蛋白异常
?β地中海贫血
? β基因突变, β珠蛋白链合成减少
? β基因完全缺失, β0基因
? β基因部分缺失, β+基因
?α地中海贫血
? α基因完全缺失
? α基因部分缺失
地中海贫血实验室检查特点
? 骨髓, 增生,红系总量增高
? 抗碱血红蛋白测定
? 血红蛋白电泳
b-Thalassemia
治疗原则
1、病因治疗
2、药物治疗
3、输血
4、脾切除
贫血定义
? 贫血是循环血液单位容积内血红蛋白,
红细胞数和红细胞压积低于正常值的
一种病理状态
? 贫血是一种综合征，不是一个独立的疾病,
各种不同类型的贫血，其临床表现往往相似
贫血发生示意图
骨 髓
外 周 血
贫血的细胞学分类
类型 MCV fl MCH pg MCHC%
大细胞性贫血 ＞ 100 ＞ 32 32-35
正细胞性贫血 80-100 27-32 32-35
小细胞低色素性贫血 ＜ 80 ＜ 27 ＜ 32
Normal Red Blood Cells - Peripheral Blood Smear
(microcyte)
(megalocyte) (macrocyte)
贫血的发病机理和形态学分类
发 病 机 理 分 类 主要临床类型 形态学分类
造
血
不
良
红
细
胞
生
成
减
少
1.多能干细胞和造血微环境的损害 再生障碍性贫血
正常红细胞型 2.红系祖细胞 /幼红细胞或红细胞生成素的免疫性破坏 单纯红细胞再生障碍性贫血
3.骨髓被异常细胞或组织所侵润 骨髓病性贫血
4.脱氧核糖核酸合成障碍 巨幼细胞性贫血 (叶
酸或 B12缺乏 ) 大红细胞型
5.红细胞生成素相对不足 慢性疾病 (炎症性 )贫
血 小红细胞型
血
红
蛋
白
减
少
1.正铁血红素合成障碍 缺铁性贫血、铁粒幼细
胞贫血、铅中毒贫血
小红细胞、
低色素型 2.珠蛋白合成障碍 海洋性贫血
低色素性贫血是指,
? 组成血红蛋白的三个原料中任何一个
异常而造成的贫血
Hypochromic Microcytic Anemia (Iron Deficiency)
铁的吸收
? 每日普通饮食中所供给的铁量为 15-20mg,其中 5－ 10
％被吸收，吸收量约 1mg/d。
? 铁的吸收形式,
1,血红素铁：来自血红蛋白、肌红蛋白及动物食物的
其他血红蛋白。经胃酸和胃蛋白酶消化，游离出血
红素，直接被肠粘膜细胞摄取并分解为原卟啉和铁
而被吸收。
2,非血红素铁：来自铁盐、铁蛋白、含铁血黄素及植
物性食物中高铁化合物等。吸收取决于铁的价数、
可溶性及食物中络合剂的存在。二价铁才易于吸收，
胃酸可增加溶解度
铁的吸收量取决于体内储藏铁量及红细胞的生成速度。
铁的代谢与生理功能
? 细胞摄取铁
细胞摄取运转铁须具备特殊的受体，此种
受体只存在于幼红细胞、网织红细胞、肝细胞
等。进入幼红细胞的铁在线粒体上与原卟啉结
合形成血红素，多余的铁以铁蛋白形式储存于
幼红细胞中。
? 铁的储存
铁主要储存于肝细胞和巨噬细胞内，储存
形式有铁蛋白和含铁血黄素。
血浆转运
铁蛋白铁
骨髓幼红细胞和
网织红细胞内铁
血循环红
细胞内铁
网状内皮系统
储存铁
胃肠道
肝脏
铁的循环利用
INTRACELLULAR IRON TRANSPORT
H+ H
+
H+ H+ Lysosome
Fe+2
Fe+2
Transferrin
Transferrin receptor
铁的异常
? 缺铁
? 转铁蛋白缺乏症
? 铁代谢紊乱 — 慢性感染、慢性肝肾疾病
? 溶血性贫血 — PNH
? 其他 — 类风关,SLE
缺铁性贫血病因
? 铁摄入不足或需铁量增加
? 分娩、孕期、经期妇女，婴幼儿青少年
? 铁吸收不良
? 胃肠术后、吸收不良综合征、萎缩性胃炎
? 失血
? 慢性消化道出血、钩虫病、反复溶血等
? 游离铁丢失增加
? 肠道上皮细胞脱落、萎缩性胃炎、脂肪泻
? 原因不明的缺铁
铁的异常
? 转铁蛋白缺乏症
先天性转铁蛋白缺乏 — 临床少见
获得性转铁蛋白缺乏
— 蛋白合成缺陷
--- 蛋白丢失过多
---血清铁减少,铁饱和度正常范围
---补铁无效
铁的异常
? 铁代谢紊乱
慢性感染
--网状内皮系统对铁的亲和力增加
--红细胞生成刺激素生成减少
慢性肝、肾疾病
--红细胞生成刺激素生成减少
--红细胞生成刺激素抑制因子
--转铁蛋白缺乏
--网状内皮系统对铁的亲和力增加
--红细胞寿命缩短
IRON DEFICIENCY versus ACD
Serum Iron Transferrin Ferritin
Iron Deficiency
ACD
Bone Marrow Storage Iron (Blue)
Anemia of Chronic Disease
铁的异常
? 溶血性贫血
PNH— 大量血管内溶血
游离血红蛋白增加
超过肾回吸收
血红蛋白尿
慢性失血
铁的异常
? 其他
类风关,SLE
--白介素 -1增高, 乳铁蛋白,促红素
--转铁蛋白缺乏
--继发肾病
--储存铁增加,铁粒幼细胞不多
卟啉异常
? 铅中毒
? 维生素 B6反应性贫血
? 维生素 B6缺乏性贫血
? 铁粒幼细胞性贫血
卟啉异常
? 铅中毒
--- δ氨基酮戊酸 X 卟胆原 多吡咯 尿卟啉原 III
X 粪卟啉原 III 原卟啉原 III 原卟啉 III X 血红素
---外周血, 点彩红细胞 (线粒体,RNA,铁 )
卟啉异常
? 维生素 B6反应性 /缺乏性贫血
? δ氨基酮戊酸合成受阻
? 色安酸耐量实验
? 细胞形态, 外周血,骨髓象
? 维生素 B6治疗反应
卟啉异常
? 铁粒幼细胞性贫血
? 先天性铁粒幼细胞性贫血
---与性染色体有关,属 vitB6反应性贫血
---与常染色体有关,对 vitB6无反应
? 获得性铁粒幼细胞性贫血
---原发性
---继发性
原发性铁粒幼细胞性贫血
?发病年龄较大
?细胞形态
?红细胞脆性实验
?原卟啉增加
?铁代谢紊乱
?红细胞寿命相对缩短
继发性铁粒幼细胞性贫血
? 继发因素
? 血液系统疾病, 白血病,真红,骨纤,溶贫,淋巴瘤,
骨髓瘤
? 肿瘤
? 炎症性疾病, 类风关,结节性动脉炎,感染
? 其他, 尿毒症,卟啉病,毒性甲状腺肿
? 药物, 酒精,抗结核药,铅中毒,氯霉素,抗肿瘤药
珠蛋白异常
? 珠蛋白基本结构
? 胚胎早期, ε4-Hb,α2ε2-Hb
? 胚胎期, α2γ2-HbF(<2%),α2β2-HbA(97%)
? 胚胎后期, α2δ2-HbA2(2-3%)
珠蛋白异常
?β地中海贫血
? β基因突变, β珠蛋白链合成减少
? β基因完全缺失, β0基因
? β基因部分缺失, β+基因
?α地中海贫血
? α基因完全缺失
? α基因部分缺失
地中海贫血实验室检查特点
? 骨髓, 增生,红系总量增高
? 抗碱血红蛋白测定
? 血红蛋白电泳
b-Thalassemia
治疗原则
1、病因治疗
2、药物治疗
3、输血
4、脾切除
