重庆医科大学儿科学教案 教师：熊丰 2001年6月10日 第（1）次课 教学方法（大课） 学时（1学时20分） 专业（儿科） 班级（97级）  授课题目：先天性甲状腺功能减低症  本课目的：全面了解病因、发病机理、临床表现、辅助检查及治疗原则  重点： 临床表现、诊断及鉴别诊断、辅助检查及治疗  难点：病理生理、临床表现  本次课程采用教具及电化器材：儿科系第三版《儿科学》、投影灯、胶片薄膜及照片等  教学程序（教学内容详细安排、教学方法的具体运用及时间分配）  [概述] 3分钟  [病因] 10分钟  [病理生理] 10分钟  一、甲状腺激素缺乏引起病理改变  二、甲状腺激素与骨骼的生长发育  三、甲状腺激素与大脑皮层发育  [临床表现]  一、典型表现 10分钟  二、新生儿期的特殊临床表现 10分钟  [辅助检查] 新生儿筛查 7分钟  [诊断及鉴别诊断] 10分钟 [治疗] 终生替代治疗 10分钟   讲 稿 内 容 备注 （参考文献、授课形式）  先天性甲状腺功能减低症   Congenital Hypothyroidism   [概述]：先天性因素，导致甲状腺激素合成不足造成   小儿代谢低下、生长发育迟缓、智力发育障碍。      [病因]：   一、甲状腺不发育或发育不良   二、甲状腺激素合成途径中酶缺陷   三、促甲状腺激素缺陷   四、靶腺体或靶器官反应性低下   五、碘缺乏   [病理生理]   一、甲状腺激素缺乏引起病理改变   二、甲状腺激素与骨骼的生长发育   三、甲状腺激素与大脑皮层发育   [临床表现]   一，典型临床表现   1，生长发育障碍   2，特殊面容   讲 稿 内 容 备注 （参考文献、授课形式）  3，智能低下   4，生理功能低下   二，新生儿甲低的特殊表现- 全面代谢低下的表现   1，过期产 巨大儿 体重〉4000g 水肿 黄疸持续时间长 2， 喂养困难 吸吮差 少吃 多睡不动 对外界反应迟钝 哭声低微 体温低 末稍循环差 易发生硬肿 3， 出生后即有腹胀 肠蠕动少 便秘 易被误诊为巨结肠   [实验室检查]   一，新生儿甲低筛查 意义： 1.发病率高，危害性大，影响智能和体格发育。 2.早期治疗效果好，治疗手段简单，经济能承受。 3.减轻家庭及国家负担，提高国民素质。 方法 用出生后2-3天新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果〉20uU/ml,再测定血清T4 及TSH确诊。   二，甲状腺功能测定 甲状腺性甲低： T4↓、T3↓ ，TSH↑ 垂体性甲低： T3↓ T4↓， TSH↓   三，TRH刺激试验 检测对象：疑有TSH或TRH分泌不足者 方法：TRH 7ug/kg，静脉注射，测定TSH浓度 结果判断：正常：30分钟TSH高峰，90分钟后回至基础值； 异常：不出现TSH反应峰——垂体病变TSH反应峰出现延迟——下丘脑病变   四，骨龄测定 骨龄明显落后，多〉3岁以上 骨龄测定部位 〈6月 膝部 ， 〉6月 手腕部   五，诊断性治疗 在临床表现可疑而无检测条件时选用   [诊断及鉴别诊断]   诊断 强调早诊断 早治疗 尽量避免或减轻智能低下的发生 诊断标准 婴儿： 典型症状+T4↓ TSH↑+骨龄落后 新生儿：新生儿甲低特殊表现+T4↓ TSH↑   二，鉴别诊断   1，先天性巨结肠 出生后便秘、呈顽固性、腹胀、可有脐疝， 但面容、精神反应、哭声正常，甲功正常。   2，21-三体症 智能、骨骼、动作发育迟缓，有特殊面容： 眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低、舌伸出口外， 但肤和毛发正常，染色体检测可确诊。   3，软骨发育不全 特殊外貌、体型矮小、不匀称：成人躯干、 四肢粗短、腰椎前凸、臀后翘，鸭步，智力正常。   4，贫血 面色苍黄，毛发干枯无光泽，严重者可生长发育迟缓，反应迟钝，但智力、外貌正常， 血T4、TSH正常，血常规有明显改变。   [治疗]   原则 一早 一旦诊断 立即治疗 二长 终身替代治疗 三小 从小剂量开始 四差异 注意个体差异 五调整 随着年龄增长，定期调整药物剂量   2，药物： 甲状腺素   3，服用方法：从小剂量开始（5-10mg）逐渐增加到维持量，调整剂量速度为每1-2周增加一次剂量。   4，药物剂量：临床症状消失、生长发育进步、无甲亢症状、 血清T4、TSH正常，作为维持量。 5，治疗反应：2周症状开始好转，2-3月症状消失、生长进步。   6，治疗注意：补充营养物质、维生素。