先天性甲状腺功能减低症
Congenital
Hypothyroidism,CH
甲低的发病率
? 全世界甲低的发病率约为 1/4000
? 我国新生儿甲低筛查资料统计,
发病率为 1/3600
?孕 3周胎儿甲状腺组织形成
?孕 6周甲状腺定位颈前部
?孕 10～ 12周胎儿合成 T3,T4 及 TSH
?孕 30周胎儿脑垂体 -甲状腺反馈调节形成
甲状腺激素的合成和分泌
碘浓集
碘氧化
酪氨酸碘化
碘酪氨酸偶联
分泌
脱碘
70％与 TBG结合
下丘脑－垂体－甲状腺轴的调节
甲状腺激素的生理作用
? 产热作用，促进新陈代谢
? 促使蛋白质合成及脂肪分解
? 增加葡萄糖的摄取、吸收、利用
? 促进生长及组织的分化成熟
? 促进脑发育
? 维持正常的消化功能和循环系统
? 促进维生素的代谢和具有利尿作用
甲低的病因
散发性先天性甲低
? 甲状腺缺如，发育不全，异位，占 90%
? 甲状腺激素合成障碍 占 10％
过氧化酶（ TPO） 缺乏
? 暂时性甲低 见于未成熟儿
? 下丘脑 -垂体性甲低
? 甲状腺或靶器官反应低下 罕见
地方性先天性甲低 碘缺乏
根据 TSH水平分类
TSH水平增高
? 原发性甲低
? 暂时性甲低
? 高 TSH血症
TSH水平正常或降低
? 下丘脑、垂体性甲低
? 低 TBG
临床表现
原法性甲低
新生儿期
?生后 2周可有临床表现
?全身浮肿，皮肤花纹
?哭声低、纳呆、黄疸延迟
?前囟较大，后囟未闭
?腹胀，便秘，脐疝
婴幼儿、儿童期
? 特殊面容, 臃肿、舌大外伸、贫血貌
? 甲状腺多不肿大
? 生长发育和智能发育障碍 (就诊主诉 )
? 骨龄明显延迟
? 纳呆、腹胀，便秘
? 皮肤干糙、心音低钝
先天性
甲低
C206
治疗前,
特殊面
容
舌大外
伸
甲低特殊外表
甲低
皮肤
粗糙
下丘脑－垂体性甲低
? 新生儿期无明显甲低症状
? 可伴 多种垂体激素的缺乏症状
GH缺乏,矮小
ACTH缺乏,低血糖
GnRH缺乏,性发育落后
ADH缺乏,尿崩症
? 面中部发育不良、腭裂
? 智能发育多正常
新生儿先天性甲低的筛查
? 我国新生儿甲低筛查起始 1981年
? 目的,早期诊治，预防智能障碍
检测出先天性原发性甲低
? 方法,出生 3天，足跟采血一滴于滤纸片
检测血 TSH水平
? 阳性诊断标准,TSH水平 >10-20Mu/L
? 确诊,静脉血 T4或 FT4,T3或 FT3,TSH
实验室检查
? 血 T4或 FT4,T3或 FT3,TSH
? 先天性原发性甲低,T4或 FT4 TSH
? 下丘脑 -垂体性甲低,T4或 FT4 TSH
? 高 TSH血症,T4或 FT4 正常,TSH
? 促甲状腺激素释放激素 (TRH)激发试验
甲状腺形态学检查
? 99mTcO4,123I放射性核素扫描是判
断甲状腺位置、大小,发育情况 较
好的方法
? B超, 对异位甲状腺判断有局限性
骨龄,骨龄明显落后实际年龄
甲低的诊断
原发性甲低
? 甲低典型的症状和体征
? 骨龄落后
? 血 T4或 FT4 TSH
? 甲状腺缺如或发育不良或异位
? 治疗 2-3年后停药 1月,T4 TSH
甲状腺激素合成障碍
? 有家族史,AR遗传
? 主要为过氧化物酶缺乏
? 甲低临床表现 伴甲状腺肿大
? 血 T4或 FT4 TSH
? 过氯酸钾 (KCIO4)排泄试验阳性
暂时性甲低
? 新生儿期无特殊临床表现
? 骨龄无明显落后
? 血 T4或 FT4 TSH
? 甲状腺大小、形态尚正常
? 经 L-T4替代治疗后 2－ 3年，停药 1月,
甲状腺功能正常
下丘脑－垂体性甲低
? 甲低的临床症状较轻
? 可伴有垂体其他激素缺乏的症状
? 血 T4 或 FT4 TSH
? TRH激发试验助诊断
? MRI显示垂体发育不良
高 TSH血症
? 无甲低的临床表现
? 血 T4或 FT4正常，仅 TSH增高
? 甲状腺形态发育正常
? 体格和智能发育接近正常
甲低的治疗
治疗原则
? 越早越好
? 甲状腺缺如、异位、治疗 2 -3年停药后复发
需终身治疗
? 疑暂时性甲低治疗 2-3年，停药 1-2月后 甲功
仍正常者，可停止治疗
? 下丘脑 -垂体性甲低，补充相应缺乏的激素
? L-甲状腺素钠 治疗, 新生儿 8.5-10ug/kg,
婴儿 6-8 ug/kg,儿童 5ug/kg
? 干甲状腺片 60mg=L-甲状腺素钠 100ug
? 治疗后症状明显改善
? FT4(T4)水平达正常或偏高,TSH正常
? 剂量须个体化
? 2岁内每 3个月,2岁后每半年随访身高、体重
血 FT3,FT4,TSH
? 每年一次骨龄测定
? 1岁,2岁,4岁,6岁智能测定
甲低 C206, Before treatment
After treatment
甲低的预后
预后良好,
生长及智能发育接近正常
? 生后 1个月内治疗
? 开始 L-T4治疗剂量较大 (10ug/kg)
? 治疗正规
? 甲状腺功能保持良好水平
预后不良,
? 诊断和治疗延迟
? 甲状腺缺如，出生时骨龄已明显延迟、
T4水平 极低
? 开始治疗剂量不足
? 治疗不规则或中断
? 甲状腺功能未能达到理想范围
第一例筛查诊断的先天性甲低患儿
1982年出生
15月 出生
Congenital
Hypothyroidism,CH
甲低的发病率
? 全世界甲低的发病率约为 1/4000
? 我国新生儿甲低筛查资料统计,
发病率为 1/3600
?孕 3周胎儿甲状腺组织形成
?孕 6周甲状腺定位颈前部
?孕 10～ 12周胎儿合成 T3,T4 及 TSH
?孕 30周胎儿脑垂体 -甲状腺反馈调节形成
甲状腺激素的合成和分泌
碘浓集
碘氧化
酪氨酸碘化
碘酪氨酸偶联
分泌
脱碘
70％与 TBG结合
下丘脑－垂体－甲状腺轴的调节
甲状腺激素的生理作用
? 产热作用，促进新陈代谢
? 促使蛋白质合成及脂肪分解
? 增加葡萄糖的摄取、吸收、利用
? 促进生长及组织的分化成熟
? 促进脑发育
? 维持正常的消化功能和循环系统
? 促进维生素的代谢和具有利尿作用
甲低的病因
散发性先天性甲低
? 甲状腺缺如，发育不全，异位，占 90%
? 甲状腺激素合成障碍 占 10％
过氧化酶（ TPO） 缺乏
? 暂时性甲低 见于未成熟儿
? 下丘脑 -垂体性甲低
? 甲状腺或靶器官反应低下 罕见
地方性先天性甲低 碘缺乏
根据 TSH水平分类
TSH水平增高
? 原发性甲低
? 暂时性甲低
? 高 TSH血症
TSH水平正常或降低
? 下丘脑、垂体性甲低
? 低 TBG
临床表现
原法性甲低
新生儿期
?生后 2周可有临床表现
?全身浮肿，皮肤花纹
?哭声低、纳呆、黄疸延迟
?前囟较大，后囟未闭
?腹胀，便秘，脐疝
婴幼儿、儿童期
? 特殊面容, 臃肿、舌大外伸、贫血貌
? 甲状腺多不肿大
? 生长发育和智能发育障碍 (就诊主诉 )
? 骨龄明显延迟
? 纳呆、腹胀，便秘
? 皮肤干糙、心音低钝
先天性
甲低
C206
治疗前,
特殊面
容
舌大外
伸
甲低特殊外表
甲低
皮肤
粗糙
下丘脑－垂体性甲低
? 新生儿期无明显甲低症状
? 可伴 多种垂体激素的缺乏症状
GH缺乏,矮小
ACTH缺乏,低血糖
GnRH缺乏,性发育落后
ADH缺乏,尿崩症
? 面中部发育不良、腭裂
? 智能发育多正常
新生儿先天性甲低的筛查
? 我国新生儿甲低筛查起始 1981年
? 目的,早期诊治，预防智能障碍
检测出先天性原发性甲低
? 方法,出生 3天，足跟采血一滴于滤纸片
检测血 TSH水平
? 阳性诊断标准,TSH水平 >10-20Mu/L
? 确诊,静脉血 T4或 FT4,T3或 FT3,TSH
实验室检查
? 血 T4或 FT4,T3或 FT3,TSH
? 先天性原发性甲低,T4或 FT4 TSH
? 下丘脑 -垂体性甲低,T4或 FT4 TSH
? 高 TSH血症,T4或 FT4 正常,TSH
? 促甲状腺激素释放激素 (TRH)激发试验
甲状腺形态学检查
? 99mTcO4,123I放射性核素扫描是判
断甲状腺位置、大小,发育情况 较
好的方法
? B超, 对异位甲状腺判断有局限性
骨龄,骨龄明显落后实际年龄
甲低的诊断
原发性甲低
? 甲低典型的症状和体征
? 骨龄落后
? 血 T4或 FT4 TSH
? 甲状腺缺如或发育不良或异位
? 治疗 2-3年后停药 1月,T4 TSH
甲状腺激素合成障碍
? 有家族史,AR遗传
? 主要为过氧化物酶缺乏
? 甲低临床表现 伴甲状腺肿大
? 血 T4或 FT4 TSH
? 过氯酸钾 (KCIO4)排泄试验阳性
暂时性甲低
? 新生儿期无特殊临床表现
? 骨龄无明显落后
? 血 T4或 FT4 TSH
? 甲状腺大小、形态尚正常
? 经 L-T4替代治疗后 2－ 3年，停药 1月,
甲状腺功能正常
下丘脑－垂体性甲低
? 甲低的临床症状较轻
? 可伴有垂体其他激素缺乏的症状
? 血 T4 或 FT4 TSH
? TRH激发试验助诊断
? MRI显示垂体发育不良
高 TSH血症
? 无甲低的临床表现
? 血 T4或 FT4正常，仅 TSH增高
? 甲状腺形态发育正常
? 体格和智能发育接近正常
甲低的治疗
治疗原则
? 越早越好
? 甲状腺缺如、异位、治疗 2 -3年停药后复发
需终身治疗
? 疑暂时性甲低治疗 2-3年，停药 1-2月后 甲功
仍正常者，可停止治疗
? 下丘脑 -垂体性甲低，补充相应缺乏的激素
? L-甲状腺素钠 治疗, 新生儿 8.5-10ug/kg,
婴儿 6-8 ug/kg,儿童 5ug/kg
? 干甲状腺片 60mg=L-甲状腺素钠 100ug
? 治疗后症状明显改善
? FT4(T4)水平达正常或偏高,TSH正常
? 剂量须个体化
? 2岁内每 3个月,2岁后每半年随访身高、体重
血 FT3,FT4,TSH
? 每年一次骨龄测定
? 1岁,2岁,4岁,6岁智能测定
甲低 C206, Before treatment
After treatment
甲低的预后
预后良好,
生长及智能发育接近正常
? 生后 1个月内治疗
? 开始 L-T4治疗剂量较大 (10ug/kg)
? 治疗正规
? 甲状腺功能保持良好水平
预后不良,
? 诊断和治疗延迟
? 甲状腺缺如，出生时骨龄已明显延迟、
T4水平 极低
? 开始治疗剂量不足
? 治疗不规则或中断
? 甲状腺功能未能达到理想范围
第一例筛查诊断的先天性甲低患儿
1982年出生
15月 出生
