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第十七章 遗传性疾病
第一节概述
第二节 21-三体综合征
第三节苯丙酮尿症
2
第一节 概述
? 遗传是指亲代和子代在形态结构、生理、
生化、免疫功能等方面相似而言。
? 一,遗传的物质基础：是基因，基因的载体是染
色体。正常人体细胞含有 23对染色体。少量遗
传物质存在于线粒体。
? 二,遗传病的种类,
1.染色体病,21-三体综合征
2.单基因遗传病：苯丙酮尿症
3.多基因遗传病：兔唇、腭裂
4.线粒体遗传病：罕见
3
第一节 概述
? 三,遗传方式,
1.常染色体显形遗传：先天性成骨发育不全
2.常染色体隐性遗传：苯丙酮尿症
3.伴性遗传,
? 四,遗传病的诊断：临床特征、系谱分析、实验
室检查
? 五,预防保健：携带者的检出、产前诊断、遗传
咨询
4
第二节 21-三体综合征
? 21-trisomy syndrome(Down syndrome)
又称先天愚型，是常染色体畸变中最常
见的一种。
? 一,病因及发病机制
发病因素与孕母高龄、孕期接受放
射线及应用某些致畸药物或病毒感染有
关，使第 21对染色体呈三体型,染色体
异常为标准型、异位型、嵌合体型 。
5
6
二,护理评估
? （一）健康史
母亲妊娠是高龄、或孕初期有病毒感染、
服过药物、接触过放射线。
? （二）症状体征
1.智力低下
2.特殊面容
3.体格发育迟缓,
4.特殊皮纹理,
5.伴其他先天性心脏病，白血病发生率也增加。
免疫功能低下。
? 应与先天性甲状腺功能减低症相鉴别 。
7
二,护理评估
? （三）辅助检查
? 1.血常规：白细胞计数正常，粒细胞分叶
过少。
? 2.酶的活性：红细胞内过氧化物歧化酶活
性及嗜中性粒细胞碱性磷酸酶活性均明
显升高。
? 3.染色体检查,21对染色体畸变。
? （四）心理社会状况
? 家长、患儿易产生自卑心理，评估家长
对疾病了解程度及训练患儿的能力。
8
三,护理诊断
? 1.成长发展改变 与患儿智力低下有关。
? 2.进食和卫生自理缺陷 与患儿智力低下
有关。
? 3.有感染的危险 与免疫功能低下有关。
? 4.知识缺乏 与家长缺乏护理知识和训练
知识有关。
9
四,护理措施
? 1.加强教养，促进智力发育,
? 2.加强生活护理，防止意外伤害,
? 3.预防感染,
? 4.心理护理及健康教育,
10
第三节 苯丙酮尿症
? phenylketonuria（ PKU） 是由于苯丙氨
酸代谢途中酶缺陷所至的遗传代谢性疾
病，为常染色体隐性遗传。是少数可治
疗的遗传代谢性疾病。
? 一,病因及发病机制
苯丙氨酸羟化酶
苯丙氨酸 × 酪氨酸
抑制
苯丙酮酸 等 黑色素
（脑脊液、血液、尿液）
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二,护理评估
? （一）健康史
双亲是否近亲婚配，家族中有无类似病人。
? （二）症状体征
出生时正常,3～ 6个月出现症状，
逐渐加重,1岁时症状明显。
1.神经系统：行为异常、多动、智障。
2.外观：毛发变浅、皮肤白嫩，虹膜变
淡。
3.尿和汗液有特殊鼠尿味,常见呕吐、
湿疹。
12
二,护理评估
? （三）辅助检查
1.Guthrie试验,用于新生儿筛查 。
2.尿三氯化铁试验,
3.尿 2,4-二硝基苯肼试验,
4.血浆苯丙氨酸浓度测定：＞ 0.36mmol/L
5.苯丙氨酸耐量试验,
? （四）心理、社会状况
焦虑、负罪感、虐待、遗弃；
家长是否合作
13
? 治疗原则, 尽早开始饮食治疗：摄入足
够的苯丙氨酸量，保证生长发育和体内
代谢的最低需要，并使血中苯丙氨酸浓
度维持在 0.12～ 0.61mmol/L（ 2～ 10mg/dl）
即每天 30～ 50mg/kg。
? 三,护理诊断
1.成长发展改变
2.有皮肤完整性受损的危险
3.知识缺乏（家长）
14
四,护理措施
? 1.饮食护理,
? 2.加强皮肤护理,
? 3.制定训练计划,
? 4.健康教育：早诊断、早治疗；饮食治疗
的重要性。饮食控制持续到青春期以后。
? 婴儿：特制奶粉
? 年长儿：低蛋白饮食（淀粉、蔬菜、水
果）
第十七章 遗传性疾病
第一节概述
第二节 21-三体综合征
第三节苯丙酮尿症
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第一节 概述
? 遗传是指亲代和子代在形态结构、生理、
生化、免疫功能等方面相似而言。
? 一,遗传的物质基础：是基因，基因的载体是染
色体。正常人体细胞含有 23对染色体。少量遗
传物质存在于线粒体。
? 二,遗传病的种类,
1.染色体病,21-三体综合征
2.单基因遗传病：苯丙酮尿症
3.多基因遗传病：兔唇、腭裂
4.线粒体遗传病：罕见
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第一节 概述
? 三,遗传方式,
1.常染色体显形遗传：先天性成骨发育不全
2.常染色体隐性遗传：苯丙酮尿症
3.伴性遗传,
? 四,遗传病的诊断：临床特征、系谱分析、实验
室检查
? 五,预防保健：携带者的检出、产前诊断、遗传
咨询
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第二节 21-三体综合征
? 21-trisomy syndrome(Down syndrome)
又称先天愚型，是常染色体畸变中最常
见的一种。
? 一,病因及发病机制
发病因素与孕母高龄、孕期接受放
射线及应用某些致畸药物或病毒感染有
关，使第 21对染色体呈三体型,染色体
异常为标准型、异位型、嵌合体型 。
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二,护理评估
? （一）健康史
母亲妊娠是高龄、或孕初期有病毒感染、
服过药物、接触过放射线。
? （二）症状体征
1.智力低下
2.特殊面容
3.体格发育迟缓,
4.特殊皮纹理,
5.伴其他先天性心脏病，白血病发生率也增加。
免疫功能低下。
? 应与先天性甲状腺功能减低症相鉴别 。
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二,护理评估
? （三）辅助检查
? 1.血常规：白细胞计数正常，粒细胞分叶
过少。
? 2.酶的活性：红细胞内过氧化物歧化酶活
性及嗜中性粒细胞碱性磷酸酶活性均明
显升高。
? 3.染色体检查,21对染色体畸变。
? （四）心理社会状况
? 家长、患儿易产生自卑心理，评估家长
对疾病了解程度及训练患儿的能力。
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三,护理诊断
? 1.成长发展改变 与患儿智力低下有关。
? 2.进食和卫生自理缺陷 与患儿智力低下
有关。
? 3.有感染的危险 与免疫功能低下有关。
? 4.知识缺乏 与家长缺乏护理知识和训练
知识有关。
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四,护理措施
? 1.加强教养，促进智力发育,
? 2.加强生活护理，防止意外伤害,
? 3.预防感染,
? 4.心理护理及健康教育,
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第三节 苯丙酮尿症
? phenylketonuria（ PKU） 是由于苯丙氨
酸代谢途中酶缺陷所至的遗传代谢性疾
病，为常染色体隐性遗传。是少数可治
疗的遗传代谢性疾病。
? 一,病因及发病机制
苯丙氨酸羟化酶
苯丙氨酸 × 酪氨酸
抑制
苯丙酮酸 等 黑色素
（脑脊液、血液、尿液）
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二,护理评估
? （一）健康史
双亲是否近亲婚配，家族中有无类似病人。
? （二）症状体征
出生时正常,3～ 6个月出现症状，
逐渐加重,1岁时症状明显。
1.神经系统：行为异常、多动、智障。
2.外观：毛发变浅、皮肤白嫩，虹膜变
淡。
3.尿和汗液有特殊鼠尿味,常见呕吐、
湿疹。
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二,护理评估
? （三）辅助检查
1.Guthrie试验,用于新生儿筛查 。
2.尿三氯化铁试验,
3.尿 2,4-二硝基苯肼试验,
4.血浆苯丙氨酸浓度测定：＞ 0.36mmol/L
5.苯丙氨酸耐量试验,
? （四）心理、社会状况
焦虑、负罪感、虐待、遗弃；
家长是否合作
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? 治疗原则, 尽早开始饮食治疗：摄入足
够的苯丙氨酸量，保证生长发育和体内
代谢的最低需要，并使血中苯丙氨酸浓
度维持在 0.12～ 0.61mmol/L（ 2～ 10mg/dl）
即每天 30～ 50mg/kg。
? 三,护理诊断
1.成长发展改变
2.有皮肤完整性受损的危险
3.知识缺乏（家长）
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四,护理措施
? 1.饮食护理,
? 2.加强皮肤护理,
? 3.制定训练计划,
? 4.健康教育：早诊断、早治疗；饮食治疗
的重要性。饮食控制持续到青春期以后。
? 婴儿：特制奶粉
? 年长儿：低蛋白饮食（淀粉、蔬菜、水
果）
